【佳學基因靶向藥物基因檢測】成釉細胞瘤中的 BRAF V600E 突變的大數(shù)據(jù)分析

基因品牌檢測中心引言

研究成人腫瘤與兒童腫瘤基因檢測順序的異同點到了《Cancers (Basel)》在 2022 Nov 14;14(22):5593.發(fā)表了一篇題目為《成釉細胞瘤中的 BRAF V600E 突變的大數(shù)據(jù)分析》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Mohd Nazzary Mamat Yusof, Ewe Seng Ch'ng, Nawal Radhiah Abdul Rahman等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。成釉細胞瘤是一種良性牙源性腫瘤，當腫瘤已經處于侵襲狀態(tài)時，患者總是出現(xiàn)在較晚的階段。 BRAF V600E高突變的發(fā)現(xiàn)表明需要探索成釉細胞瘤的分子發(fā)病機制。 然而，關于這種突變的發(fā)生及其與臨床信息的關聯(lián)，存在不一致的證據(jù)。佳學基因腫瘤致病性與惡化機制的研究項目在匯集國際國、國內團他的成釉細胞瘤病例中 BRAF V600E 的總體突變流行率，并確定其與患者人口統(tǒng)計學和臨床病理學特征的關聯(lián)。 該基因檢測大數(shù)據(jù)分析表明，BRAF V600E 突變在成釉細胞瘤中的合并流行率為 70.49%。 此外，對于 54 歲以下和下頜骨的人群，存在顯著的關聯(lián)。 腫瘤基因解碼基因檢測可以利用這些發(fā)現(xiàn)來改進治療方案，并找到一種可能用于早期檢測成釉細胞瘤的新生物標志物。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關鍵詞：

BRAF,V600E,成釉細胞瘤,臨床病理特征,牙源性腫瘤,原癌基因蛋白 B-Raf。

腫瘤治療檢測基因臨床應用結果

成釉細胞瘤具有高 BRAF V600E 突變發(fā)生率的發(fā)現(xiàn)可能有助于更好地研究病理生理學。然而，關于這種突變的發(fā)生及其與臨床信息的關聯(lián)，存在不一致的證據(jù)。本系統(tǒng)回顧和薈萃分析旨在匯集報告的成釉細胞瘤病例中 BRAF V600E 的總體突變流行率，并確定其與患者人口統(tǒng)計學和臨床病理學特征的關聯(lián)。遵循 PRISMA 指南，通過四個數(shù)據(jù)庫（Scopus、Google Scholar、PubMed 和 Web of Science）進行了全面的文章搜索。 2014 年至 2022 年間的 17 篇文章符合納入標準，其中 833 例成釉細胞瘤病例。對于每項納入的研究，BRAF V600E 對結果參數(shù)的顯著性使用比值比和 95% 置信區(qū)間確定。 BRAF V600E 在成釉細胞瘤中的薈萃分析患病率為 70.49%，據(jù)報道，年齡小于 54 歲且在下頜骨中存在顯著的薈萃分析關聯(lián)。相反，性別、組織學變異和反復等其他因素并不重要。由于 BRAF V600E 突變在成釉細胞瘤發(fā)病機制中的顯著結果，可以根據(jù)這少數(shù)證據(jù)開發(fā)靶向治療制劑。關鍵詞：BRAF V600E；成釉細胞瘤;臨床病理特征；牙源性腫瘤；原癌基因蛋白 B-Raf。

腫瘤基因解碼為什么選擇成釉細胞瘤做為重點研究對象？

成釉細胞瘤是一種良性、生長緩慢的上皮性牙源性腫瘤。 它是第二常見的，約占所有頜骨腫瘤的 10%，成釉細胞瘤的年綜合發(fā)病率為百萬分之 0.92 例。 成釉細胞瘤影響上頜骨和下頜骨。 由于腫瘤生長緩慢，早期往往在不知不覺中被忽視。 在后期，患者會出現(xiàn)明顯的腫脹和其他伴隨的體征和癥狀，例如面部不對稱、牙齒咬合不正、疼痛和感覺異常。 在特殊情況下，盡管具有良性組織學外觀，它仍會發(fā)生轉移。 成釉細胞瘤的主要治療依賴于手術治療； 盡管如此，摘除術或刮除術等保守治療有潛在反復的風險，而大規(guī)模成釉細胞瘤的廣泛手術切除會導致高發(fā)病率和術后畸形。 在過去的十年中，成釉細胞瘤的發(fā)病機制已經展開。 成釉細胞瘤可以定義為不受控制的細胞增殖，主要由絲裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 信號通路驅動，這是主要的分子通路之一。 在該途徑中，最重要的分子事件是突變的 BRAF 基因，導致 600 位氨基酸纈氨酸 (V) 被谷氨酸 (E) 取代（突變的 BRAF V600E）。 該 MAPK 通路中的突變 BRAF V600E 使細胞過度增殖，導致腫瘤形成。 已經表明，這種突變的 BRAF V600E 常見于下頜骨的成釉細胞瘤中。 相反，對于在上頜骨中發(fā)展的成釉細胞瘤，涉及 Hedgehog 通路（一種非 MAPK 通路）的蛋白質 Smoothened (SMO) 的突變。 鑒于成釉細胞瘤不斷發(fā)展的分子發(fā)現(xiàn)，佳學基因通過腫瘤基因解碼項目開展了基因檢測的臨床大數(shù)據(jù)研究分析，以匯集 BRAF V600E 的突變流行率，并尋求成釉細胞瘤BRAF V600E 突變與人口統(tǒng)計特征（年齡和性別）以及臨床病理學特征

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