【佳學基因檢測】臨床醫(yī)學DNA序列分析，謹慎前行

腫瘤基因療法說明

開會學習腫瘤的基因組學特征與治療方案設計《腫瘤基因突變度與預防策略的實施計劃》《Nat Med》在 2021 Nov; 27(11): 1982–1989.發(fā)表了一篇題目為《臨床醫(yī)學DNA序列分析，謹慎前行》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Megan S. Keiser, Paul T. Ranum, Carolyn M. Yrigollen, Ellie M. Carrell, Geary R. Smith, Amy L. Muehlmatt, Yong Hong Chen, Joel M. Stein, Ronald L. Wolf, Enrico Radaelli, Timothy J. Lucas, II, Pedro Gonzalez-Alegre, and Beverly L. Davidson,?等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內容關鍵詞：

核酸測序,罕見病,常見病,藥物遺傳學,癌癥診斷

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結果

描述特定疾病中潛在的基因組和遺傳因素可能對建立明確的診斷很有價值，并可能指導患者管理和咨詢。此外，遺傳信息可能有助于識別有風險的家庭成員?；驁D譜和初始基因組測序數據使微陣列的開發(fā)能夠分析基因組變異。本綜述的目的是考慮不同世代的測序技術及其在外顯子組測序和全基因組測序中的應用及其臨床應用。近幾十年來，外顯子組測序主要用于患者研究。更詳細地討論了為標準化變異調用和評估變異的致病性而開發(fā)的重要措施。展示了外顯子組測序促進診斷并改善醫(yī)療管理的案例。全基因組測序及其臨床相關性在大型人群研究和某些患者隊列中的核苷酸和結構基因組變異分析的背景下特別呈現。本文綜述了母體血液中游離 DNA 分析在特定常染色體三體性產前診斷中的應用。介紹了 DNA 測序在癌癥診斷和治療中的應用。還討論了最近在癌癥中 DNA 測序的重要診斷應用，包括分析腫瘤來源的無細胞 DNA 和存在于體液中的外泌體。介紹了對某些復雜常見疾病的潛在發(fā)病機制的見解，包括精神分裂癥、黃斑變性、神經退行性疾病。討論了不同類型的變異、罕見的、不常見的和常見的疾病發(fā)病機制的相關性，以及因果關系的連續(xù)性。通過 DNA 序列分析檢測的遺傳變異越來越重要，尤其與個性化和正確醫(yī)療相關。關鍵詞：核酸測序、罕見病、常見病、藥物遺傳學、癌癥診斷

腫瘤發(fā)生與反復轉移國際數據庫描述：

nucleic acid sequencing, rare diseases, common diseases, pharmacogenetics, cancer diagnosis

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