【佳學(xué)基因檢測】靶向長讀長測序可識別缺失的致病變異

基因變異引起的癲瘋能醫(yī)治嗎介紹

綜述腫瘤的正確化治療及靶向藥物選擇《腫瘤靶向藥物的敏感性及有效性》《Pharmacogenet Genomics》在2019 Oct; 29(8): 183–191.發(fā)表了一篇題目為《靶向長讀長測序可識別缺失的致病變異》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由James N. Ingle, Krishna R. Kalari, Yukihide Momozawa,f Michiaki Kubo,f Yoichi Furukawa,f Lois E. Shepherd,g Matthew J. Ellis,d Paul E. Goss,e Poulami Barman,b Erin E. Carlson,b Jason P. Sinnwell,b Xiaojia Tang,b Matthew P. Goetz,a Bingshu E. Chen,g Junmei Cairns,c Richard M. Weinshilboum,c and Liewei Wangc等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

長讀長測序,自適應(yīng)采樣,納米孔測序,靶向長讀長測序

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

盡管進(jìn)行了廣泛的臨床基因檢測，但許多疑似遺傳病的人缺乏正確的診斷，限制了他們利用最先進(jìn)治療的機(jī)會。在某些情況下，測試揭示了難以評估的結(jié)構(gòu)差異、不能有效解釋表型的候選變異、隱性疾病中的單一致病變異或感興趣基因中沒有變異。因此，當(dāng)傳統(tǒng)的測試方法已經(jīng)用盡時(shí)，需要更好的工具來確定個(gè)體的正確基因診斷。我們在牛津納米孔平臺上使用自適應(yīng)采樣對 40 人進(jìn)行了靶向長讀長測序 (T-LRS)，其中 10 人缺乏完整的分子診斷。我們在計(jì)算上針對每個(gè)個(gè)體高達(dá) 151 Mbp 的序列，并使用單個(gè)數(shù)據(jù)源搜索致病性替代、結(jié)構(gòu)變異和甲基化差異。我們檢測到所有基因組畸變——包括單核苷酸變異、拷貝數(shù)變化、重復(fù)擴(kuò)增和甲基化差異——由先前的臨床測試確定。在 8/8 具有復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排的個(gè)體中，T-LRS 能夠更正確地解決突變，在一個(gè)病例中導(dǎo)致臨床管理的變化。在 10 名疑似孟德爾疾病且缺乏正確基因診斷的個(gè)體中，T-LRS 確定了 6 名致病性或可能致病性變異，以及另外 2 名意義不確定的變異。 T-LRS 正確識別致病性結(jié)構(gòu)變異，解決復(fù)雜的重排，并識別其他技術(shù)未檢測到的孟德爾變異。 T-LRS 代表了一種高效且具有成本效益的策略，用于評估高優(yōu)先級基因和區(qū)域或復(fù)雜的臨床測試結(jié)果。關(guān)鍵詞：長讀長測序、自適應(yīng)采樣、納米孔測序、靶向長讀長測序

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing

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