【佳學基因檢測】臨床試驗和觀察

品牌基因檢測中心引言

研究成人腫瘤與兒童腫瘤基因檢測序列的異同點體會到《BMC Genomics》在?2016; 17: 442發(fā)表了一篇題目為《臨床試驗和觀察》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Stine Ninel Hansen, Natasja Spring Ehlers, Shida Zhu, Mathilde Borg Houlberg Thomsen, Rikke Linnemann Nielsen, Dongbing Liu, Guangbiao Wang, Yong Hou, Xiuqing Zhang, Xun Xu, Lars Bolund, Huanming Yang, Jun Wang, Jose Moreira, Henrik J Ditzel, Nils Brünner, Anne-Sofie Schrohl, Jan Stenvang,等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

基因改變,突變,拷貝數(shù)改變,骨髓增生異常綜合征,靶向捕獲測序

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

基因改變，包括突變和拷貝數(shù)改變，是骨髓增生異常綜合征和相關(guān)疾病（骨髓增生異常）發(fā)病機制的核心，但它們在同種異體干細胞移植中的作用尚未在大量患者中得到充分研究。我們招募了 797 名在初次就診時被診斷為骨髓增生異常并通過日本骨髓捐贈計劃接受移植的患者。進行靶向捕獲測序以鑒定 69 個基因的突變以及拷貝數(shù)改變，研究其對移植結(jié)果的影響。我們在 617 名患者 (77.4%) 中發(fā)現(xiàn)了 1776 個突變和 927 個異?？截惼?。在使用 Cox 比例風險回歸的多變量建模中，遺傳因素解釋了 30% 的總生存風險；臨床特征占風險的70%。 TP53 和 RAS 通路突變，以及通過常規(guī)細胞遺傳學和/或基于測序的分析檢測到的復雜核型 (CK)，對移植后存活率產(chǎn)生負面影響，與臨床因素無關(guān)。無論疾病亞型如何，TP53 突變的 CK 患者都具有獨特的遺傳特征，并且與極差的生存率和頻繁的早期反復相關(guān)，而沒有 CK 的 TP53 突變的患者的預后要好得多。相比之下，RAS 通路突變的影響取決于疾病亞型，并且僅限于骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 (MDS/MPN)。我們的研究結(jié)果表明，當 TP53 和 RAS 通路突變分別與 CK 和 MDS/MPN 相關(guān)時，它們預測的預后很差。然而，對于僅有 TP53 或 CK 突變的患者，移植可以獲得長期生存。臨床測序為正確預測移植提供了重要信息。

腫瘤發(fā)生與反復轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

Genetic alterations,mutations,copy-number alterations,myelodysplastic syndromes, Targeted-capture sequencing

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