【佳學(xué)基因檢測(cè)】工作中突然死亡的基因檢測(cè)分析

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

基因診斷導(dǎo)讀：佳學(xué)基因?qū)赡茉斐傻耐蝗凰劳霭üぷ髦兴劳龅脑蜻M(jìn)行了基因解碼，以期對(duì)這種重大健康事故進(jìn)行干預(yù)。基因原因引起的心臟病可以通過基因檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)，這需要基于基因解碼結(jié)果。表面是突然死亡，背后的原因可能是肥厚型心肌病（HCM）、擴(kuò)張型心肌?。―CM）和致心律失常型心肌病（ACM），它們呈現(xiàn)重疊的臨床表型，具有不同的、通常未被認(rèn)識(shí)到的猝死風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估根據(jù)患者性別和特定致病基因序列進(jìn)行。肥厚型心肌病和致心律失常性右心室心肌?。ˋRVC）仍然是猝死的重要原因。遺傳性致心律失常型心肌病患者中類似擴(kuò)張型心肌病DCM的表型與DCM/致心律失常型心肌病表型重疊的家族中的過早猝死相關(guān)。炎癥作為疾病發(fā)展/進(jìn)展和猝死的決定因素的作用尚不清楚，但可能很重要。猝死登記報(bào)告心肌炎為5-13%的病因；對(duì)30例致心律失常性右心室心肌病猝死患者的心臟進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)20例（67%）心肌細(xì)胞壞死區(qū)域有局灶性心肌炎。與特定致病變異的聯(lián)系不斷增加，包括免疫反應(yīng)的遺傳決定因素。臨床和實(shí)驗(yàn)研究支持?jǐn)U張型心肌病和致心律失常型心肌病中的免疫/自身免疫介導(dǎo)疾病。經(jīng)活檢證實(shí)的非傳染性心肌炎和炎性擴(kuò)張型心肌炎的免疫抑制是一種治療選擇。對(duì)ACM的認(rèn)識(shí)需要更加注重區(qū)分致心律失常型心肌病和DCM。在不良事件發(fā)生前識(shí)別疾病并確定可能受益于免疫抑制和/或設(shè)備治療的患者特征的潛力突出了心肌炎患者更全面的遺傳和免疫學(xué)特征的重要性，有遺傳性心肌病家族史或臨床表現(xiàn)的患者。本綜述將主要從臨床角度探討心肌炎癥作為遺傳性肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病DCM和致心律失常型心肌病猝死決定因素的潛在重要性。