【佳學(xué)基因檢測(cè)】做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

亞氨基甘氨酸尿雙基因型是英文Iminoglycinuria, digenic的中文翻譯。這一疾病又叫做defect of enterocyte intrinsic factor receptor；enterocyte cobalamin malabsorption；Imerslund-Grasbeck syndrome；juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12；megaloblastic anemia 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止亞氨基甘氨酸尿雙基因型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測(cè)？

Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種由低水平維生素B12（也稱為鈷胺素）引起的疾病。主要特征是血液紊亂，即巨成紅細(xì)胞性貧血。這種形式的貧血癥特征是紅血細(xì)胞不足，已存在的紅細(xì)胞異常大。約一半的患者尿液中蛋白水平高（蛋白尿）。盡管蛋白尿可能是腎臟出現(xiàn)問(wèn)題的跡象，但患者似乎腎臟功能正常。 Imerslund-Gr?sbeck綜合征通常始于嬰兒期或兒童早期。血液異常導(dǎo)致許多體征和癥狀，包括無(wú)法按預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)不良）、皮膚蒼白、過(guò)度勞累和反復(fù)的胃腸道或呼吸道感染。其他癥狀還包括輕度的神經(jīng)問(wèn)題，如肌張力減退、手腳麻木或刺痛、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、發(fā)育遲緩或混亂。很少出現(xiàn)構(gòu)成泌尿道的器官和組織異常，如膀胱或輸尿管異常。

佳學(xué)基因Iminoglycinuria, digenic基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種罕見(jiàn)病，首先在芬蘭和挪威發(fā)現(xiàn)；在這些地區(qū)，發(fā)病率約為1/200000人。其他國(guó)家的發(fā)病率未知。

Iminoglycinuria, digenic致病鑒定基因解碼

AMN或CUBN基因上的突變導(dǎo)致Imerslund-GR?sbeck綜合征突變。AMN基因編碼了amnionless蛋白，CUBN基因編碼了cubilin蛋白。兩者在吸收食品中維生素B12起作用。維生素B12自身不能生成而只能從食物中獲取，對(duì)DNA和蛋白質(zhì)的形成，細(xì)胞能量的生產(chǎn)，和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素是參與紅細(xì)胞的生成和維護(hù)大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），Amnionless蛋白主要嵌入在腎細(xì)胞和小腸膜上。Amnionless附著在cublin蛋白上，將其鉚定在細(xì)胞膜上。Cublin可以與分子和蛋白

Iminoglycinuria, digenic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

亞氨基甘氨酸尿雙基因型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，亞氨基甘氨酸尿雙基因型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:261100 hpo_id:HP:0000007。

做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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