【佳學(xué)基因檢測】少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
少汗性外胚層發(fā)育不良隱性是英文Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做microcytic anemia and hepatic iron overload;microcytic anemia with liver iron overload;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止少汗性外胚層發(fā)育不良隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測?
小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載這種疾病主要癥狀是細胞內(nèi)鐵離子的正常傳輸受到損害。鐵是血紅蛋白的重要組成部分,紅細胞中的血紅蛋白能夠攜帶氧到身體中的每個細胞和組織中。該疾病患者的紅細胞不能獲得血液中的鐵元素,因此患者在出生時紅細胞生成數(shù)量顯著下降(貧血,HP:0001903),生成的紅細胞異常?。ㄐ〖t細胞)和顏色淺(低色素)。小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載疾病可導(dǎo)致皮膚蒼白(蒼白,HP:0000980),疲勞(疲勞,HP:0012378),生長緩慢。 在該疾病中,不能被紅細胞使用的鐵元素會在肝臟中異常累積,時間長了會損害肝臟的功能。典型的肝臟病變通常在青春期或成年早期開始變得明顯。
佳學(xué)基因Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載是一種罕見病;見諸文獻的至少有五個受影響的家庭。
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive致病鑒定基因解碼
SLC11A2基因上的變異導(dǎo)致小細胞低色素性貧血伴隨鐵超載。SLC11A2基因編碼了所謂的二價金屬轉(zhuǎn)運蛋白1(DMT1)。DMT1蛋白存在于所有組織中,其主要作用是在細胞內(nèi)輸送帶正電荷的鐵原子(離子)。在十二指腸中,DMT1蛋白位于指狀突起的微絨毛中。這些絨毛能吸收食物的營養(yǎng)成分,通過腸道釋放到血液中。所有其他細胞,包括成熟紅細胞中,DMT1位于內(nèi)涵體膜內(nèi),內(nèi)涵體形成于細胞表面,將蛋白質(zhì)和其他分子運輸至細胞內(nèi)部。DMT1將鐵從內(nèi)涵體運送至細胞質(zhì)中以供細胞使用。SLC11A2基因突變導(dǎo)致DMT1蛋白生成減少
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206100 hpo_id:HP:0000007。
少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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