“卵巢早衰女性保健基因解碼”通過基因解碼技術(shù)，分析女性出現(xiàn)月經(jÄ«ng)稀少、月經(jÄ«ng)紊亂、潮熱、出汗、心煩、健忘、皮膚干燥、骨質(zhì)疏松、衰老征狀出現(xiàn)的原因。在醫(yÄ«)院檢測發(fā)現(xiàn)卵泡刺激激素升高、黃體激素升高、血漿雌激素濃度降低、卵泡減少或沒有等臨床癥狀的基因原因。根據(jù)基因原因，尋找設(shè)計調(diào)理方案，提高受檢者的生活質(zhì)量和幸福指數(shù)，解決生活困擾。

受檢者情況 ： 劉亦菲（化名），女，蘇州人，樣品送檢時年齡為44歲，育有一女。末次月經(jīng)為43時。中間服用中藥，檢查激素降低，卵巢早衰，開始服用補佳樂和黃體酮。至今三個周期。以及中藥二個多月。潮熱心慌情況好轉(zhuǎn)。經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)存在卵巢功能早衰高風(fēng)險位點！。

基因解碼結(jié)果：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆狀核變性的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆狀核變性相關(guān)的復(fù)合雜合突變， 是導(dǎo)致患兒發(fā)病的重要致病性因素。

ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆狀核變性的致病基因，初始癥狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗證，患兒的兩個致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導(dǎo)下的產(chǎn)前檢測，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。