疾病分子病理分型

1內(nèi)容簡介   

      該項目是佳學基因提供的為發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務。很多時候患者雖然表現(xiàn)出來的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡單卻很難醫(yī)治。   

      佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測技術(shù)。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計個性化藥物。

2適應人群   

3檢測項目（項）  

1、腫瘤基因解碼中的所有項目 

2、重大疾病基因解碼中的所有項目 
3、亨廷頓氏舞蹈病、肌營養(yǎng)不良、唇腭裂、小腦萎縮、多囊腎病等罕見病、遺傳病的致病基因查找。

4項目優(yōu)勢   

1、位點選擇科學獨特、覆蓋更多，每一項目位點的選擇都經(jīng)過科學驗證，不僅涵蓋了常用熱點，更有自己獨特選擇的影響位點;

2、5A級采樣方式(Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale)，隨時隨地隨采，方便快捷;

3、采用世界更先進測序技術(shù)與平臺、進口試劑，測序正確度高達99.99%;

4、國內(nèi)外專家專業(yè)解讀，更專業(yè)更正確高效;

5、 對個人基因信息進行加密處理，進行密碼跟蹤方式保護檢測隱私;

6 、通過對基因信息的分析，將疾病分成不同的致病原因，找到正真原因?qū)ΠY下藥解決問題;

7 、與北京市各大醫(yī)院合作，為患者聯(lián)系賊適合的治療醫(yī)師和治療方案。
 

5經(jīng)典案例   

2016年3月中旬，佳學基因位于北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園的基因解碼研究中心收到一個經(jīng)過冷鏈運輸?shù)臉吮尽?/span>

受檢者的母親是一個北方人，有苗條、勻稱的身材，一米七幾的身高足以讓專業(yè)模特羨慕。父親也是一表人材，超過1米8的個兒。這樣的郎材女貌，很難想象會有一個七歲的不長個的女兒。更讓人揪心的是，孩子明顯發(fā)胖，在往橫向發(fā)展方面，卻沒有止步的樣子。

聯(lián)系到佳學基因后，佳學基因的專家測定分析了孩子的基因序列，獲得了所有與該疾病有關(guān)的基因序列。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，該患者身上的生長激素受體基因序列異常，導致孩子不能正常接受生長激表的信號，形成拉松侏儒癥。原來是患者的基因序列變化，導致生長激素受體的細胞內(nèi)部分不具有功能，不能將生長激素的生長調(diào)節(jié)信號傳遞給細胞，從而失去生長激素的調(diào)節(jié)作用。除了身材以外，其他與生長激素有關(guān)的生理活動也將受到影響。

    接著，佳學基因為該患者設(shè)計針對性的治療方案，被臨床醫(yī)生采納，現(xiàn)在這個小女孩的體型已經(jīng)獲得了極大的改善。