【佳學(xué)基因檢測】導(dǎo)致非整倍體、妊娠丟失和生育能力老化的MLH1/3基因突變檢測

早期妊娠基因檢測項目的選擇及機構(gòu)推薦依據(jù)

根據(jù)妊娠早期妊娠反應(yīng)高效治療方案基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第. 2021 Aug 18;12(1):5005.期發(fā)表了一篇標題為《導(dǎo)致非整倍體、妊娠丟失和生育能力老化的MLH1/3基因突變檢測》的研究結(jié)果綜述文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Priti Singh , Robert Fragoza , Cecilia S Blengini, Tina N Tran, Gianno Pannafino, Najla Al-Sweel, Kerry J Schimenti, Karen Schindler, Eric A Alani, Haiyuan Yu , John C Schimenti  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34408140和 doi: 10.1038/s41467-021-25028-1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,胚胎非整倍體, 錯誤分離, 染色體, 妊娠丟失錯配修復(fù)基因，生育力

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:Embryonic aneuploidy,mis-segregation,chromosomes,pregnancy loss. mismatch repair genes,fertility

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

由于減數(shù)分裂過程中染色體的錯誤分離導(dǎo)致的胚胎非整倍體導(dǎo)致妊娠丟失。同源染色體的正確分離需要錯配修復(fù)（MMR）基因MLH1和MLH3，這是小鼠生育力所必需的。這些基因的變異可增加結(jié)直腸癌的風險，但其對生殖的影響尚不清楚。為了確定人類群體中的MLH1/3單核苷酸多態(tài)性（SNP）是否會導(dǎo)致生殖異常，如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究使用計算預(yù)測、酵母雙雜交分析以及酵母中的MMR和重組分析，通過基因組編輯選擇9個MLH1和MLH3變體在小鼠中建模。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究鑒定了七種導(dǎo)致小鼠生殖缺陷的等位基因，包括雌性不育和雄性不育。值得注意的是，在女性中，這些等位基因會導(dǎo)致產(chǎn)仔數(shù)的年齡依賴性減少和胚胎再吸收的增加，這可能是由于在減數(shù)分裂中期I增加單價體的交叉減少所致。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究的數(shù)據(jù)表明，減數(shù)分裂重組基因的亞型等位基因會使女性易于增加配子非整倍體導(dǎo)致的妊娠丟失的發(fā)生率。

 得分高的基因檢測