【佳學(xué)基因檢測(cè)】16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測(cè)

免疫科及血液科的故事基因檢測(cè)的個(gè)性化藥物選擇

根據(jù)流產(chǎn)物檢測(cè)基因檢測(cè)的藥物指導(dǎo)價(jià)值，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第. 2022 Jan 21;12(1):1166.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測(cè)》的國(guó)際治療研究綜合分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ekaterina N Tolmacheva, Stanislav A Vasilyev, Tatiana V Nikitina, Ekaterina S Lytkina, Elena A Sazhenova, Daria I Zhigalina, Oksana Yu Vasilyeva, Anton V Markov, Victoria V Demeneva, Liubov A Tashireva, Anna A Kashevarova, Igor N Lebedev 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35064135和 doi: 10.1038/s41598-021-04107-9.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),額外染色體, 胚胎核型, 妊娠結(jié)局, 三體性, 非整倍體, 早期流產(chǎn)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:extra chromosome,embryo karyotype,fate of pregnancy,Trisomy, aneuploidy,first-trimester miscarriages

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

胚胎核型中額外染色體的存在通常會(huì)顯著影響妊娠的命運(yùn)。16三體是妊娠早期流產(chǎn)中賊常見(jiàn)的非整倍體。本研究確定了16三體流產(chǎn)患者絨毛膜DNA甲基化的變化。使用DNA甲基化陣列鑒定了91個(gè)基因中的97個(gè)差異甲基化位點(diǎn)（錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率（FDR）<0.05，Δβ>0.15）。大多數(shù)差異甲基化基因編碼具有二硫鍵的分泌蛋白、信號(hào)肽和受體。隨后使用靶向亞硫酸氫鹽大規(guī)模平行測(cè)序進(jìn)行的分析顯示，16三體流產(chǎn)患者的特定基因啟動(dòng)子高度甲基化，而其他非整倍體流產(chǎn)患者的啟動(dòng)子高度甲基化。一些基因負(fù)責(zé)胎盤和胚胎的發(fā)育（GATA3-AS1、TRPV6、SCL13A4和CALCB）和有絲分裂紡錘體的形成（ANKRD53）。GATA3-AS1的高甲基化與16三體流產(chǎn)絨毛膜中GATA3蛋白表達(dá)降低相關(guān)。基因的異常高甲基化可能通過(guò)三體拯救機(jī)制導(dǎo)致表達(dá)減少、滋養(yǎng)層分化和侵襲受損、有絲分裂障礙、染色體鑲嵌和核型自我糾正。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614