【佳學(xué)基因檢測(cè)】PGT-M周期胚胎中基因檢測(cè)篩選冷凍保存的MDA產(chǎn)物：基于NGS的PGT-A的應(yīng)用價(jià)值

生育能力保持與提升的100個(gè)怎么辦藥物靶向基因檢測(cè)

根據(jù)實(shí)用輔助生殖障礙治療如何使用基因檢測(cè)進(jìn)行正確診斷，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Assist Reprod Genet》在第.?2022 Jun;39(6):1323-1331.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《PGT-M周期胚胎中基因檢測(cè)篩選冷凍保存的MDA產(chǎn)物：基于NGS的PGT-A的應(yīng)用價(jià)值》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xiaoting Shen?,?Dongjia Chen?,?Chenhui Ding?,?Yan Xu?,?Yu Fu,?Bing Cai?,?Yali Wang?,?Jing Wang?,?Rong Li?,?Jing Guo?,?Jiafu Pan?,?Han Zhang?,?Yanhong Zeng?,?Canquan Zhou??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35275308和?doi: 10.1007/s10815-022-02447-7.?Epub 2022 Mar 11.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),凍融胚胎移植, 流產(chǎn)多次位移放大, 下一代測(cè)序, 非整倍體植入前遺傳學(xué)檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Frozen-thawed embryo transfer; Miscarriage; Multiple displacement amplification; Next-generation sequencing; Preimplantation genetic testing for aneuploidies.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：確定基于下一代測(cè)序（NGS）的非整倍體植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-A）的應(yīng)用價(jià)值。方法：流產(chǎn)與生殖能力基因解碼研究小組對(duì)2014年至2017年間單基因疾病（PGT-M）植入前基因檢測(cè)后的一組凍融胚胎移植（FET）周期進(jìn)行了回顧性病例對(duì)照研究。產(chǎn)生活產(chǎn)或早期流產(chǎn)的周期分別分為活產(chǎn)組（n=76）或流產(chǎn)組（n=19）。生殖中心參與的基因檢測(cè)科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究結(jié)果：活產(chǎn)組75%（57/76）胚胎為整倍體，14.5%（11/76）胚胎為非整倍體。其余10.5%（8/76）胚胎為NGS類鑲嵌，高-(≥ 50%）和低水平（<50%）鑲嵌率分別為7.9%（6/76）和2.6%（2/76）。在流產(chǎn)組中，只有23.5%（4/17）的胚胎為非整倍體，58.8%（10/17）的胚胎為整倍體，17.6%（3/17）的胚胎為NGS分類鑲嵌，高水平和低水平鑲嵌率分別為11.8%（2/17）和5.9%（1/17）?；町a(chǎn)組和流產(chǎn)組的可轉(zhuǎn)移率分別為82.9%（63/76）和70.6%（12/17），而不可轉(zhuǎn)移率分別為17.1%（13/76）和29.4%（5/17）。結(jié)論：基于NGS的PGT-A的應(yīng)用仍然值得懷疑，因?yàn)樗赡軐?dǎo)致至少六分之一的具有生殖潛力的胚胎被丟棄，并在單基因疾病攜帶者中防止不到三分之一的胚胎流產(chǎn)。

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