【婦科基因檢測(cè)】多囊卵巢基因檢測(cè)怎么做才會(huì)正確？
婦科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
多囊卵巢綜合征（PCOS）是處于生育期女性婦科、婦產(chǎn)科常見(jiàn)的一種復(fù)雜的生殖系統(tǒng)疾病。常因月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡而尋求臨床醫(yī)師的治療。在生理功能性以慢性無(wú)排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過(guò)剩）為特征。
什么是多囊卵巢綜合征
1935年Stein和Leventhal歸納為閉經(jīng)、多毛、肥胖及不孕四大病癥，稱之為Stein-Leventhal綜合征（S-L綜合征）。多囊卵巢綜合征患者的卵巢增大、白膜增厚、具有多個(gè)不同發(fā)育階段的卵泡，并伴有顆粒細(xì)胞黃素化。多囊卵巢綜合征患者具有II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血壓綜合征以及子宮內(nèi)膜癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。多囊卵巢綜合征的臨床表型多樣，發(fā)病原因復(fù)雜，在臨床上常常被診斷為多種疾病。PCOS常表現(xiàn)家族群聚現(xiàn)象，這與多囊卵巢綜合征的基因發(fā)生根源相一致。患者常有同樣月經(jīng)不規(guī)律的母親或者早禿的父親；早禿是多囊卵巢綜合征的男性表型，女性多囊卵巢綜合征和男性早禿可能是由同一等位基因決定的；高雄激素血癥和/或高胰島素血癥可能是多囊卵巢綜合征患者家系成員同樣患病的遺傳特征；在不同診斷標(biāo)準(zhǔn)下作的家系分析研究經(jīng)常提示多囊卵巢綜合征遺傳方式為常染色體顯性遺傳；而應(yīng)用“單基因-變異表達(dá)模型”的研究卻顯示多囊卵巢綜合征是由主基因變異并50%可遺傳給后代。
多囊卵巢綜合癥還會(huì)有哪些不同的叫法？
| 多囊卵巢綜合征 | Polycystic Ovary Syndrome |
| 多囊卵巢綜合征 | Polycystic Ovarian Syndrome |
| 多囊卵巢 | Polycystic Ovaries |
| Pcos | Pcos |
| 多囊卵巢疾病 | Polycystic Ovarian Disease |
| Stein-Leventhal綜合征 | Stein-Leventhal Syndrome |
| 硬化囊性卵巢 | Sclerocystic Ovaries |
| 多囊卵巢 | Multicystic Ovaries |
| 多囊卵巢綜合征 | Polycystic Ovary Syndrome, Susceptibility to |
| 硬化囊性卵巢變性 | Sclerocystic Ovarian Degeneration |
| 硬化囊性卵巢綜合征 | Sclerocystic Ovary Syndrome |
| 卵巢囊性疾病 | Cystic Disease of Ovaries |
| 卵巢囊性疾病 | Cystic Disease of Ovary |
| Stein Leventhal綜合征 | Stein-Leventhal Synd. |
| 多囊卵巢 | Polycystic Ovary |
| Pcod | Pcod |
| Pco | Pco |
有哪些疾病可以導(dǎo)致多囊卵巢的征狀，讓診斷更困難？
佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼表明，有超過(guò)65種疾病可以引起多囊卵巢現(xiàn)象。不管是全外顯子測(cè)序、高通量測(cè)序、全基因組測(cè)序，只有全面覆蓋產(chǎn)生這疾病疾病的原因，才能正確診斷，真正的找到病因，下表列出了幾個(gè)疾病名稱做為代表，列不是隨機(jī)先擇提，并不表明這些疾病在導(dǎo)致多囊卵巢產(chǎn)生的重要性。
| Acquired Generalized Lipodystrophy | 獲得性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良 |
| Akt2-related Familial Partial Lipodystrophy | Akt2相關(guān)家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良 |
| Alström Syndrome | 阿爾默綜合征 |
| Antley-bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis | 安特利-比克斯勒綜合征伴生殖器異常和類固醇激素生成障礙 |
| Aromatase Deficiency | 芳香化酶缺乏 |
| Ataxia-telangiectasia | 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 |
| Autosomal Semi-dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy | 常染色體半顯性重度脂肪營(yíng)養(yǎng)不良性椎板病 |
| Bangstad Syndrome | 邦斯塔德綜合征 |
| Berardinelli-seip Congenital Lipodystrophy | Berardinelli seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良 |
| Carney Complex | 卡尼復(fù)合體 |
| Cidec-related Familial Partial Lipodystrophy | Cidec相關(guān)家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良 |
| Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-hydroxylase Deficiency | 21羥化酶缺乏所致典型先天性腎上腺增生 |
| Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 11-beta-hydroxylase Deficiency | 11β-羥化酶缺乏致先天性腎上腺增生 |
| Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency | 17α羥化酶缺乏所致先天性腎上腺增生 |
| Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-beta-hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency | 3-β-羥類固醇脫氫酶缺乏所致先天性腎上腺增生 |
多囊卵巢基因檢測(cè)必須含有多少個(gè)基因？
經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因解碼，至少有60個(gè)基因突變以后可以產(chǎn)生多馕卵巢的征狀，而每一個(gè)基因的全外顯子平均至少有1000個(gè)核苷酸，因此，多囊卵巢基因檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和致病基因鑒定必須含有這些突變才能更為正確。以下是《人的基因序列變化與人體疾病表征》中的可以導(dǎo)致多囊卵巢的部分基因。請(qǐng)致電4001601189，可以得到什么地方、什么機(jī)構(gòu)的多囊卵巢基因檢測(cè)可以包括所有這些基因。
| AGPA** | C*B5A | LIPE | PRK*R1* |
| AK*1 | C*P11B1 | LMN* | PTEN |
| AK** | C*P17A1 | LMN** | S*H* |
| AL**1 | C*P19A1 | M*P3K1 | S*HC |
| AN*XR* | C**B | MMP14 | S*H* |
| A** | DHH | MMP* | SEC*3* |
| B*CL* | DHX37 | MSX1 | SET** |
| CA*1 | ELN | NR0*1 | S*X3 |
| CA*IN1 | E*R1 | NR5*1 | S*X9 |
| CBX* | F*HR | PIK3C* | SRY |
| CIDEC | HNF1A | PLIN1 | STK11 |
| CORIN | H*D3B* | P*R | ST*X1 |
| KLLN | PP*RG | WT1 |
多囊卵巢基因解碼為什么比基因檢測(cè)更正確、更全面？
基因解碼是一種更新的分析技術(shù)。首先，基因解碼是要求獲得全部基因序列，這使得它獲取的突變序列更多；其二，它突破了數(shù)據(jù)庫(kù)局限，使得檢出率更高，更具有具性化。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
