【佳學基因檢測】巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巨口畸形綜合征是英文Ablepharon macrostomia syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨口畸形綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾?。谎劬σ曈X疾病。

什么樣的人應當做巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測？

Ablepharon-macrostomia綜合征是一種先天性外胚層發(fā)育不良，其特征是缺乏眼瞼，大口徑，小耳畸形，多余的皮膚，稀疏的毛發(fā)，變形的鼻子和耳朵，乳頭，生殖器，手指和手的可變異常，主要是正常的智力和運動發(fā)育，以及生長不良（Marchegiani等人，2015年總結）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;上唇短;薄朱紅色邊框;前哨的;眼睛異常;近視;小牙;皮膚干燥;皮膚薄; Cryptophthalmos;臍疝;臍膨出; Talipes equinovarus。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；上唇短??；薄嘴唇；鼻孔前翻；眼部異常；近視；小牙畸形；干性皮膚；薄皮；隱眼；臍疝；臍膨出；馬蹄內(nèi)翻足。

佳學基因Ablepharon macrostomia syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ablepharon macrostomia syndrome致病鑒定基因解碼

Ablepharon macrostomia syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

巨口畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨口畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:200110。

巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)