【佳學(xué)基因檢測(cè)】空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

空卵泡綜合征是英文Empty follicle syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止空卵泡綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)、婦科、生殖科、女性生殖科疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

空卵泡綜合征（EFS），是指在自然或者促排卵周期中，排卵前卵泡發(fā)育良好，超聲下卵泡的大小、數(shù)目、形態(tài)以及雌二醇水平都在正常范圍，但是經(jīng)過(guò)反復(fù)抽吸和沖洗，仍然不能獲得卵母細(xì)胞，這樣情況稱之為空卵泡綜合征。部分空卵泡綜合征可能真正無(wú)成熟卵泡形成及排卵，此時(shí)可能有不孕、排卵障礙導(dǎo)致的異常子宮出血，子宮內(nèi)膜增生以及子宮內(nèi)膜癌等癥狀。

佳學(xué)基因空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因全國(guó)生殖科、婦產(chǎn)科送檢的大樣本數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，空卵泡綜合征的發(fā)病率為0.2-7%
 

空卵泡綜合征致病鑒定基因解碼

佳學(xué)基因曾接待一位來(lái)自河南的患者。患者為29歲女性，婚后正常性生活6年不孕，超聲檢查雙卵巢大小不等（左2.8mL右10.0mL）并呈多囊改變，但血液循環(huán)中循環(huán)中LH水平正常。盡管患者卵巢儲(chǔ)備及卵巢反應(yīng)均正常，但經(jīng)過(guò)兩個(gè)試管嬰兒周期均獲卵失敗。于是在生殖中心醫(yī)院的建議下，來(lái)到佳學(xué)基因做致病基因鑒定基因解碼。對(duì)該患者的基因進(jìn)行全外顯子測(cè)序后發(fā)現(xiàn)患者LHCGR基因出現(xiàn)了一種新型的純合突變c.1345G>A (p.Ala449Thr)。家系驗(yàn)證表明患者的父母是該突變雜合子，這說(shuō)明突變是由患者父母雙方各提供一個(gè)突變形成的致病性突變。經(jīng)查詢，在所有509例對(duì)照組中均未檢測(cè)到該突變。基因解碼表明該基因突變導(dǎo)致編碼LHCGR第499位丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸，使得該蛋白質(zhì)第三個(gè)跨膜螺旋受到破壞，該部分負(fù)責(zé)視紫紅質(zhì)G蛋白偶聯(lián)受體結(jié)合。突變破壞了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能。經(jīng)過(guò)基因解碼表明：該突變對(duì)不同濃度HCG或LH刺激的反應(yīng)不同。具體來(lái)說(shuō)，在濃度為1 IU /ml，該突變可被HCG刺激激活但對(duì)LH刺激部分抵抗；在較高濃度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活該突變分子。
 

空卵泡綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

不同的患者具有不同的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計(jì)治療方案。如：佳學(xué)基因曾檢測(cè)分析過(guò)一個(gè)LHCGR患者并明確了發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因的提示，該患者可能通過(guò)超過(guò)常規(guī)劑量的hCG和LH治療可以獲得來(lái)自患者本人的卵泡?？章雅菥C合征患者在進(jìn)行輔助生殖之前，需要對(duì)丈夫或者是供精者的個(gè)別基因進(jìn)行但位點(diǎn)分析，以消除在男性后代中出現(xiàn)的相關(guān)疾病、女性后代的同樣疾病。多位點(diǎn)分析，可以將后代患病的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步降低。在佳學(xué)基因做的致病基因鑒定項(xiàng)目的患者可以免費(fèi)得到更為詳細(xì)的咨詢。
 

空卵泡綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，空卵泡綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。