【佳學(xué)基因檢測】肢端一胼胝體綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

肢端一胼胝體綜合征是英文疾病名稱Acrocallosal syndrome的中文翻譯，肢端-胼胝體綜合征是一種罕見的疾病，其特點是大腦異常，稱為胼胝體發(fā)育不全，多指畸形，以及面部特征獨特。這種疾病的癥狀和體征在出生時就出現(xiàn)了，其嚴(yán)重程度在受影響的個體中差別很大。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端一胼胝體綜合征基因解碼、基因檢測？

胼胝體發(fā)育不全是因為連接左右腦的組織(胼胝體)在出生前發(fā)育的早期未能正常形成。其他的大腦異常，包括腦組織大囊腫的生長，也被報道存在于肢端胼胝體綜合癥患者身上。與這種情況有關(guān)的大腦結(jié)構(gòu)變化導(dǎo)致發(fā)育遲緩和智力殘疾，這通常是中等到嚴(yán)重的患者癥狀。一些受影響的人也會有癲癇發(fā)作。

多指畸形在肢端綜合癥患者中很常見。多余的手指可以為指趾多指，，也可以為指趾前多指。有些受影響的人的手指或腳趾之間也有蹼狀或融合的皮膚(并指)。

肢端-胼胝體綜合癥患者面部特征的特點包括寬間距的眼睛(末梢神經(jīng)過敏)和高突出的前額。許多受影響的個體也有巨頭畸形。

肢端一胼胝體綜合征常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 影像診斷
• 遺傳咨詢
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肢端一胼胝體綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肢端一胼胝體綜合征的致病基因。致病基因的突變可導(dǎo)致肢端-胼胝體綜合征。另一種基因致病基因突變也會導(dǎo)致這種紊亂。然而，這些體征和癥狀與格萊格頭多指綜合征(Greig cephalopolydactyly syndrome)的類似疾病的體征和癥狀明顯重疊，因此，由格萊格基因突變引起的肢端胼胝體綜合征有時被認(rèn)為是這種情況的嚴(yán)重表現(xiàn)。

致病基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在許多組織和器官在出生前形成中起著關(guān)鍵作用。這些蛋白質(zhì)是一種叫做超音Hedgehog信號通路的化學(xué)信號通路的一部分。這一途徑與細(xì)胞生長、細(xì)胞特化以及大腦和四肢等結(jié)構(gòu)的生長模式有關(guān)。

致病基因的突變被認(rèn)為會損害超音Hedgehog基因信號，這對出生之前的發(fā)育有廣泛的影響。這些基因在大腦和肢體結(jié)構(gòu)上的作用可能有助于解釋為什么突變導(dǎo)致胼胝體、多趾畸形和其他肢端綜合征的特征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，當(dāng)肢端-胼胝體綜合征是由K**基因突變引起時，它以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

由于G***基因突變而導(dǎo)致的肢端胼胝體綜合征被認(rèn)為是常染色體顯性的，這意味著每個細(xì)胞中改變的基因的一個拷貝就足以引起紊亂。這種情況來源于在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新基因突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

肢端一胼胝體綜合征基因解碼可以區(qū)分：

肢端一胼胝體綜合征的其他名字

• ACL
• 趾重復(fù)，指后多指，胼胝體缺失
• Schinzel acrocallosal綜合癥
• Schinzel綜合癥1型
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