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【佳學基因檢測】腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測

【佳學基因】腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測 基因解碼導(dǎo)讀: 腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是英文疾病hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia中文翻譯,又叫做腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征(cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)、沃克-華伯格先天性肌營養(yǎng)不良(Walker-Warburg congenital muscular dystrophy),它是先天性肌營養(yǎng)不良中賊嚴重的一種形式。又叫做


佳學基因檢測】腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是英文疾病hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia中文翻譯,又叫做腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征(cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)、沃克-華伯格先天性肌營養(yǎng)不良(Walker-Warburg congenital muscular dystrophy),它是先天性肌營養(yǎng)不良中賊嚴重的一種形式。又叫做肌萎縮蛋白聚糖病,沃克 - 沃伯格綜合征。在出生就會有起肌肉無力和萎縮。腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征疾病表征在出生時或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征引起的問題嚴重,大多數(shù)患者不會活過3歲?;加羞@種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形,大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽,腦積水,有明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。眼科異常致患者視力受損。

 

什么樣的人應(yīng)當做腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?

 

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是一種遺傳疾病,影響肌肉、大腦和眼睛的發(fā)育。它是先天性肌營養(yǎng)不良癥中賊嚴重的一種。它在生命早期就會引起肌肉無力和萎縮。腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的疾病表征在出生時或嬰兒早期出現(xiàn)。由于腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良引起的問題嚴重,大多數(shù)患者不會活過3歲。腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良影響骨骼肌,這是人體運動所用的肌肉?;颊呒埩^弱(肌張力低下),有時被描述為“松軟”。肌肉無力隨著時間的推移而惡化。腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良也影響大腦;患有這種疾病的人通常有鵝腦石腦畸形,大腦表面缺乏正常的褶皺和凹槽,呈現(xiàn)出顛簸、雜亂外觀(如鵝卵石)。患者在腦內(nèi)積聚液體(腦積水),在部分部位存在異常,這引起區(qū)域包小腦和連接到脊髓(腦干)的大腦部分。這些大腦結(jié)構(gòu)變化引起明顯的發(fā)育延遲和智力殘疾。有些腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良患者會有癲癇發(fā)作。眼科異常也是克氏綜合征的特征。包括異常小的眼球(小眼球),由眼內(nèi)壓力增加引起的眼球擴大(眼眶),眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障),視神經(jīng)疾病。這些眼睛問題導(dǎo)致患者視力受損。

 

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良常規(guī)臨床檢查

  • 肌張力檢查
  • 視力檢查

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的基因??梢砸疬@種疾病的基因至少有十幾個基因。佳學基因解碼列出的基因包括包括P***1,P***2,I***,F(xiàn)***,F(xiàn)***和L***1。約有一半的腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是由這些基因中的一個或多個突變引起。這些基因突變控制編碼合成的蛋白質(zhì)參與修飾合成為α(α) - 半聚糖的蛋白質(zhì)。糖基化的修飾是α-肌營養(yǎng)不良蛋白發(fā)揮功能所必需的。 α-肌營養(yǎng)聚糖蛋白幫助將每個細胞內(nèi)的骨架結(jié)構(gòu)框架錨定到細胞外的蛋白質(zhì)和其他分子形成的細胞外基質(zhì)晶格中。在骨骼肌中,糖基化α-dystroglycan的錨定功能有助于穩(wěn)定和保護肌肉纖維。在大腦中,它有助于指導(dǎo)早期發(fā)育過程中神經(jīng)細胞的運動和遷移。導(dǎo)致腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的基因突變阻止α-肌營養(yǎng)聚糖的糖基化,破壞了它的功能。如果沒有功能性的α-肌營養(yǎng)不良蛋白來穩(wěn)定肌肉細胞,肌纖維會因為反復(fù)收縮和舒張而受損。受損的纖維隨著時間的推移而減弱并死亡,導(dǎo)致骨骼肌逐漸衰弱。缺陷型α-肌萎縮蛋白聚糖也會影響大腦早期發(fā)育過程中神經(jīng)元的遷移。一些神經(jīng)元不會在到達預(yù)定目的地時停止,而是通過大腦表面遷移到圍繞它的液體去?;蚪獯a認為,這種神經(jīng)細胞遷移問題會導(dǎo)致腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良患兒無癥狀鵝卵石腦萎縮。因為腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良涉及α-肌萎縮蛋白聚糖的功能障礙,所以該病癥被歸類為肌萎縮蛋白聚糖病。

 
  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著只有當兩個等位基因中的每一個都發(fā)生突變時,人體才會患病。只攜帶一個致病基因拷貝的父母,通常不顯示病癥的體征和癥狀。。

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分:


  • 無腦回
  • 先天性肌營養(yǎng)不良
  • 肌肉萎縮
  • 發(fā)育遲緩
  • 癲癇
  • 眼睛異常

 

腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良的其他名字

  • 腦-眼發(fā)育不良肌營養(yǎng)不良綜合征(cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)
  • 克氏綜合征(Chemke syndrome)
  • COD-MD綜合征(COD-MD syndrome)
  • HARD綜合征(HARD syndrome)
  • 腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良(hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia)
  • MDDGA
  • 肌營養(yǎng)不良性肌萎縮性疾?。ㄏ忍煨阅X和眼異常)A型(muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A)
  • 肌營養(yǎng)不良性肌萎縮性疾?。ㄏ忍煨阅X和眼異常)A型(muscular dystrophy-dystroglycanopathy [with brain and eye anomalies], type A)
  • 沃克-華伯格先天性肌營養(yǎng)不良(Walker-Warburg congenital muscular dystrophy)

 

在哪做腦積水、無腦回和視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?

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(責任編輯:佳學基因)
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