【佳學(xué)基因檢測】VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網(wǎng)膜病變(ERVR)的VCAN相關(guān)性玻璃體視網(wǎng)膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學(xué)空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無血管玻璃體,輕度或偶爾中度至重度近視,早老性白內(nèi)障, 與進行性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥,疾病晚期會出現(xiàn)視網(wǎng)膜牽引和視網(wǎng)膜脫離,以及視敏度降低。 也有視神經(jīng)內(nèi)翻以及葡萄膜炎。 沒有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病,但也可能在兩歲前后發(fā)病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼、基因檢測?
瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性是英文名稱Wagner vitreoretinal degeneration的縮寫,是一種遺傳性視網(wǎng)膜玻璃體變性,又叫做瓦格納疾病,玻璃體視網(wǎng)膜變性(hyaloideoretinal degeneration of Wagner),VCAN相關(guān)的玻璃體視網(wǎng)膜?。?span style="color: rgb(32, 32, 32); font-family: Roboto, "Helvetica Neue", Helvetica, Arial, sans-serif;">VCAN-related vitreoretinopathy),瓦格納疾病(Wagner disease),瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜病變(Wagner vitreoretinal degeneration),瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性(Wagner vitreoretinopathy)。VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病是一種進行性視力喪失的遺傳性疾病。導(dǎo)致視力喪失的病因通常始于兒童期,盡管視力損害可能不會立即顯現(xiàn)。患者眼睛后部(視網(wǎng)膜)的光敏組織變薄,可能與眼后部分離(視網(wǎng)膜脫離)。視網(wǎng)膜內(nèi)的血管(稱為脈絡(luò)膜)異常的。視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜逐漸分解(退化)。有些患者由于異位中央凹而視力模糊。另外,填充眼球的透明凝膠(玻璃體)會變得稀薄。會因為眼睛晶狀體混濁而發(fā)生白內(nèi)障。能會出現(xiàn)近視(近視),進行性夜盲或縮小視野?;颊咭暳Σ煌?,可能會從接近正常的視力到雙眼有效喪失視力都存在。
包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網(wǎng)膜病變(ERVR)的VCAN相關(guān)性玻璃體視網(wǎng)膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學(xué)空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無血管玻璃體,輕度或偶爾中度至重度近視,早老性白內(nèi)障, 與進行性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥,疾病晚期會出現(xiàn)視網(wǎng)膜牽引和視網(wǎng)膜脫離,以及視敏度降低。 也有視神經(jīng)內(nèi)翻以及葡萄膜炎。 沒有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病,但也可能在兩歲前后發(fā)病。
VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病常規(guī)臨床檢查
- 眼睛檢查
VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病的基因突變。 其中一個基因編碼控制合成一種叫做多功能蛋白聚糖的蛋白質(zhì)。 這種蛋白質(zhì)存在于細胞外基質(zhì)中,細胞外基質(zhì)細胞之間的由蛋白質(zhì)和其他分子形成的復(fù)雜晶格。這種蛋白質(zhì)與晶格中的許多蛋白質(zhì)和其他分子相互作用以促進細胞外基質(zhì)的組裝并盡力做到其穩(wěn)定性。 在眼中,這種蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)相互作用以維持玻璃體的結(jié)構(gòu)和凝膠狀態(tài)一致性?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)基因突變導(dǎo)致玻璃體中多功能蛋白聚糖的不足。 沒有足夠的多功能蛋白與玻璃體內(nèi)的眾多蛋白相互作用,結(jié)構(gòu)變得不穩(wěn)定。 玻璃體缺乏穩(wěn)定性會影響眼部的其他部位,并引起瓦格納綜合征的視力問題。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病是采用常染色體顯性方式遺傳,這意味著兩個等位基因的一個拷貝突變足以導(dǎo)致疾病。
VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病基因解碼可以區(qū)分:
- 近視眼
- 夜盲癥
- 視網(wǎng)膜變性
- 白內(nèi)障
VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病其他名字
- 瓦格納病
- 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性
- 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜病
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