佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因準確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測解碼列表 >

【佳學基因檢測】極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥是英文Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase的中文翻譯。是較為常見的線粒體脂肪酸β 氧化代謝障礙病之一,賊早報道于1993 年,屬于常染色體的隱性遺傳。我們知道,人體的三大能量來源:糖類、脂肪、蛋白質(zhì),正常人中,這三者的功能比例是:糖類占55%-65%,脂肪占20%-30%,蛋白質(zhì)占10-15%,可見,脂肪在機體功能占的比重僅次于糖類。脂肪在體內(nèi)分解為脂肪


佳學基因檢測】極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測



基因解碼導讀:

極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥是英文Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase的中文翻譯。是較為常見的線粒體脂肪酸β 氧化代謝障礙病之一,賊早報道于1993 年,屬于常染色體的隱性遺傳。我們知道,人體的三大能量來源:糖類、脂肪、蛋白質(zhì),正常人中,這三者的功能比例是:糖類占55%-65%,脂肪占20%-30%,蛋白質(zhì)占10-15%,可見,脂肪在機體功能占的比重僅次于糖類。脂肪在體內(nèi)分解為脂肪酸和甘油,脂肪酸的生物氧化途徑主要通過線粒體內(nèi)β氧化循環(huán),少部分通過過氧化物酶體內(nèi)的β氧化途徑。線粒體脂肪酸的β氧化是心臟、肝臟、骨骼肌等臟器組織能量供應的主要來源。當VLCAD 活性缺陷時可引起線粒體長鏈脂肪酸氧化障礙,導致機體臟器能量供應障礙而引發(fā)各種各樣的癥狀。
 

什么樣的人應當做極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

 

根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴重程度,目前將極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥分為3個亞型,即嚴重型(心肌病型)、中間型(肝型)和輕型(肌病型) 。該病先進癥狀多在1歲內(nèi)出現(xiàn),可為反復的低血糖(低酮癥性)發(fā)作、嘔吐、嗜睡、昏迷、抽搐等,可出現(xiàn)心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病變、肝臟增大、胰島素抵抗、肌張力低下以及嚴重能量代謝異常所導致的心肌病變等,嚴重者病情進展迅速,患兒多半死亡。VLCAD 缺乏癥早期癥狀無特異性,臨床診斷非常困難,目前國內(nèi)報道病例非常少。由于對本病的認識還不充分,易造成誤診誤治,預后不良,嚴重威脅嬰幼兒的生命。

 

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

  • 串聯(lián)質(zhì)譜技術
  • 尿液有機酸分析
  • VLCAD酶活性測定
  • DNA基因分析
  •  

極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥。致病基因突變導致VLCAD缺陷。這個基因提供了制造一種叫做長鏈?;o酶-輔酶脫氫酶的指令,這種酶分解長鏈脂肪酸的脂肪。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間,脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。

 

致病基因突變導致細胞內(nèi)VLCAD酶缺乏。沒有足夠的這種酶,長鏈脂肪酸不能正常代謝。因此,這些脂肪不能轉化為能量,從而導致這種疾病的特征和癥狀,如嗜睡和低血糖。長鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能在組織中積累并損害心臟、肝臟和肌肉。這種異常的堆積導致VLCAD缺乏的其他癥狀和體征。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥是以常染色體隱性模式下遺傳的,這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:


脂肪酸氧化代謝病
 

極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥其他名字


  • ACADVL
  • 酰基- COA脫氫酶很長鏈缺乏
  • 長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏
  • 非常長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
  • VLCAD-C
  • VLCAD不足
  • VLCAD-H
  •  

在哪做極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

擅長極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥診斷與治療?

請致電4001601189,加入極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼醫(yī)生集團,為極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥患者提供專業(yè)的診療服務。

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部