【佳學(xué)基因檢測(cè)】46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測(cè)

男科生殖異?；驒z測(cè)導(dǎo)讀：

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病英文46-XX testicular disorder of sex development的中文翻譯。該病的英文表達(dá)方式還有：Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorders/differences of Sex Development、46,xx Testicular Dsd、Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorder/difference of Sex Development、46,xx Testicular Difference of Sex Development、46,xx Testicular Disorder of Sex Development、Xx Male Syndrome?；颊唧w內(nèi)具有XX染色體，但是具有男性外生殖器。男性外生殖器通常小，有時(shí)不下垂，呈現(xiàn)陷睪狀態(tài)。壽命比平常男性短，且不育。46,XX 睪丸性發(fā)育障礙是一種以基因型和表型不一致為特征的罕見綜合征。 受影響的個(gè)體在男性和模棱兩可的、無功能的睪丸、非阻塞性無精子癥之間存在變異的生殖器，通常伴有高促性腺激素性腺功能減退癥，這是一種已知的高水平促性腺激素的病癥。 在某些情況下，性發(fā)育障礙是在青春期診斷出來的。 然而，相當(dāng)多的人表現(xiàn)出臨床上不可疑的男性共有的身體特征。 因此，患有這種疾病的患者可能仍未確診。 由于不孕癥，許多患有這種疾病的人在成年后被診斷，有進(jìn)錯(cuò)失治療機(jī)會(huì)。 佳學(xué)基因男科生殖異常記錄的一個(gè)案例中，患者接受了不育核型分析并被發(fā)現(xiàn)是一名 46,XX 男性。 盡管具有女性核型，但性別決定區(qū) Y 基因的存在解釋了男性第二性征的表現(xiàn)。 這一實(shí)際案例強(qiáng)調(diào)了基因評(píng)估的重要性，考慮到攜帶者可能會(huì)出現(xiàn)因疾病引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。 在正確診斷的基礎(chǔ)上，可以通過多學(xué)科的方法提高攜帶者的生活質(zhì)量，并通過輔助生殖技術(shù)治療幫助他們實(shí)現(xiàn)妊娠。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中含有兩個(gè)XX染色體，這通常在女性體內(nèi)存在。但是具有男性外生殖器。小睪丸小型，或未下垂（隱睪癥），或者在陰莖下側(cè)有尿道開口（尿道下裂）。少數(shù)人根據(jù)外生殖器無法判斷男女性別（模糊的生殖器）。兒童時(shí)期，常當(dāng)做男孩扶養(yǎng)，產(chǎn)生男性認(rèn)同感。在青春期，大多數(shù)受影患者需使用男性激素睪酮治療以誘導(dǎo)男性第二性征特征如面部毛發(fā)和聲音加深（男性化）。激素治療還可以預(yù)防乳房變大（男子女性型乳房）?；加羞@種疾病的男性壽命比通常比男性平均壽命短，且無法生育（不育）。

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病常規(guī)臨床檢查

• 男性外生殖器的范圍從典型到不明確（陰莖陰囊尿道下裂伴或不伴陰莖下彎畸形）
• 兩個(gè)睪丸
• 沒有müllerian結(jié)構(gòu)
• 染色體核型分析呈現(xiàn)XX核型
• 無精子癥
• 繼發(fā)于睪丸功能衰竭的高促性腺激素性性腺功能減退癥
• 保有下丘腦 - 垂體軸：
• 睪丸活檢顯示生精小管尺寸和數(shù)量減少，管周纖維化，生殖細(xì)胞缺失和萊迪希細(xì)胞增生

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的原因。人們通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體。X和Y是性色體，它們確定一個(gè)人是否會(huì)發(fā)育成為男性或女性。女性通常有兩條X染色體（46，XX），而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。通常位于Y染色體上的SRY基因提供制造性別決定區(qū)的Y蛋白。性別決定區(qū)Y蛋白使胎兒發(fā)育成為男性。大約80％的患有46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的病人中，染色體之間發(fā)生物質(zhì)異常交換。導(dǎo)致SRY基因錯(cuò)位，使其位于X染色體上。如果胎兒含有攜帶SRY基因的X染色體的精子授孕，即使沒有Y染色體，它也會(huì)發(fā)育成男性。這種情況稱為SRY陽性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。約有20％的46歲XX性睪丸發(fā)育不良患者沒有SRY基因。這種情況稱為SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。具有SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的患者比具有SRY陽性形式的患者生殖器更為兩性化。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病如果是SRY陽性，因?yàn)椴辉?，不?huì)遺傳。在極少數(shù)情況下，SRY基因可能錯(cuò)位于X染色體以外的染色體上。 這種易位可能由未病的父親攜帶，并傳遞給有兩條X染色體的兒童，導(dǎo)致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。 在另一種非常罕見的情況下，男性可能在X和Y染色體上攜帶SRY基因; 一個(gè)繼承了他的X染色體的孩子盡管沒有Y染色體，但仍會(huì)發(fā)展男性的性別特征。

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼可以區(qū)分：

• 男性不孕癥
• 陰陽人

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的其他名字

• 46-XX性反轉(zhuǎn) sex reversal
• XX男性綜合征
• XX性反轉(zhuǎn)

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