【佳學(xué)基因檢測】先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

先天性雙側(cè)輸精管缺如是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻譯。是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個(gè)重要病因。該病早在18世紀(jì)中葉就已發(fā)現(xiàn)，但由于診斷手段的局限，直到20世紀(jì)前半葉，全世界僅報(bào)道25例。其后，隨著男性不育診治技術(shù)的提高，病例報(bào)道不斷增加。從1985年至今，國內(nèi)外陸續(xù)報(bào)道病例及治療研究已近170余例。盡管如此，該病的病因仍未闡明。近10余年來，隨著對(duì)該病病因?qū)W探討的逐漸深入，輸精管缺如與囊性纖維化病(cystic fibrosis，CF)的關(guān)系得到廣泛關(guān)注，對(duì)后者的深入研究使先天性輸精管缺如的分子生物學(xué)基礎(chǔ)得到了初步的揭示。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼、基因檢測？

先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統(tǒng)的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關(guān)，如曾發(fā)現(xiàn)該病在一些家族中有聚集現(xiàn)象，而發(fā)現(xiàn)囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關(guān)則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據(jù)，自20世紀(jì)80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學(xué)研究取得了重大進(jìn)展，對(duì)該病與先天性輸精管缺如關(guān)系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎(chǔ)得到了初步闡明。

先天性雙側(cè)輸精管缺如常規(guī)臨床檢查

• 睪丸組織檢查
• 影像學(xué)檢查 B超，CT，MRI等
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先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致先天性雙側(cè)輸精管缺如。致病基因突變導(dǎo)致先天性雙側(cè)輸精管缺如，這個(gè)基因的突變也會(huì)導(dǎo)致囊性纖維化。當(dāng)致病基因突變發(fā)生先天性雙側(cè)輸精管缺如時(shí)，它被認(rèn)為是非典型囊性纖維化的一種形式。

由致病基因制成的蛋白質(zhì)形成通道，其將稱為氯離子的帶負(fù)電荷的粒子輸入和輸出細(xì)胞。氯離子的流動(dòng)有助于控制組織中水的運(yùn)動(dòng)，這對(duì)于產(chǎn)生自由流動(dòng)的稀疏粘液是必需的。粘液是潤滑和保護(hù)呼吸道，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的襯里的光滑物質(zhì)。

致病基因中的突變破壞了氯通道的功能，阻止它們調(diào)節(jié)氯離子和水流過細(xì)胞膜。結(jié)果，男性生殖道中的細(xì)胞產(chǎn)生異常厚且粘稠的粘液。這種粘液阻塞了輸精管的形成，導(dǎo)致它們在出生前惡化。在致病基因沒有突變的先天性雙側(cè)輸精管缺如的情況下，這種情況的原因通常是未知的。有些病例與尿道其他結(jié)構(gòu)問題有關(guān)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，先天性雙側(cè)輸精管缺如是以常染色體隱性模式遺傳的。 這種遺傳模式意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有一個(gè)突變。 患有這種疾病的男性選擇通過輔助生育，這樣會(huì)使孩子增加患囊性纖維化的風(fēng)險(xiǎn)。 如果先天性輸精管缺如不是由致病基因突變引起的，則患囊性纖維化患兒的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)增加。
 

先天性雙側(cè)輸精管缺如基因解碼可以區(qū)分：

• 男性不育
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先天性雙側(cè)輸精管缺如的其他名字

• 沒有輸精管
• VASA缺乏
• CAVD
• CBAVD
• 先天性輸精管缺乏癥
• 先天性輸精管畸形
• 先天性雙側(cè)輸精管缺失
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