【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖高IgM綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
X-連鎖高IgM綜合征是英文X-linked hyper IgM syndrome的中文翻譯。X連鎖型高IgM綜合征(HIGM1)是一種T細(xì)胞和B細(xì)胞功能異常的疾病,其特征是IgG和IgA血清濃度低,IgM血清濃度正?;蛏?。有絲分裂原增殖正常,但NK和T細(xì)胞的細(xì)胞毒性經(jīng)常受損。抗原特異性反應(yīng)可能降低或不存在。即使在同一家族內(nèi),患者的臨床表征各不相同。超過50%的HIGM1男性在1歲前發(fā)病,超過90%的患者在4歲前出現(xiàn)癥狀。 HIGM1通常在嬰兒期出現(xiàn),反反復(fù)生上呼吸道、下呼吸道細(xì)菌感染,機(jī)會(huì)性感染,以及反反復(fù)作或持續(xù)性腹瀉,導(dǎo)致生長發(fā)育停滯。中性粒細(xì)胞減少癥,血小板減少癥和貧血癥在患者身上常見。自身免疫和/或炎性疾病,如硬化性膽管炎也有發(fā)現(xiàn)。在10%-15%的男性患者中,可見顯著的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,通常是中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染的結(jié)果。包括原發(fā)性肝硬化和癌癥(膽管癌,肝細(xì)胞癌,肝臟和膽囊腺癌)和胃腸道腫瘤(胰腺類癌,胰腺胰高血糖素瘤)在內(nèi)的肝臟疾病是青少年和年輕人常見的危及生命的并發(fā)癥。患者患淋巴瘤的風(fēng)險(xiǎn)也增加,特別是與Epstein-Barr病毒感染相關(guān)的霍奇金病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖高IgM綜合征基因解碼、基因檢測?
血清IgG濃度低于正常值2倍或更高的男性,應(yīng)考慮診斷X連鎖高IgM綜合征(HIGM1)基因解碼。其它征狀包括:
- 血清IgG濃度降低
- T細(xì)胞數(shù)量正常,有絲分裂原增殖產(chǎn)生正常數(shù)量的T細(xì)胞
- 正?;蛏叩腂細(xì)胞數(shù)量,但無抗原特異性IgG抗體
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一種或多種以下感染或并發(fā)癥:
- 在生命的頭五年經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染
- 一歲時(shí)有卡氏肺孢子蟲感染
- 中性粒細(xì)胞減少
- 隱孢子蟲相關(guān)性腹瀉
- 硬化性膽管炎
- 細(xì)小病毒引起再生障礙性貧血
- 缺少CD40配體表達(dá)
- 血清IgM濃度高于正常值兩倍或更多
- 細(xì)小病毒引起再生障礙性貧血
- 隱孢子蟲相關(guān)性腹瀉
- 嚴(yán)重的肝臟疾病
X-連鎖高IgM綜合征常規(guī)臨床檢查
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雖然在男性患者中,HIGM1免疫學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢測沒有統(tǒng)一的異常標(biāo)準(zhǔn),但以下檢測結(jié)果提示HIGM1:正?;蛏叩难錓gM 1和IgD 2濃度IgG 2和IgA 2的血清濃度不存在或非常低缺少IgG特異性抗體B細(xì)胞數(shù)量正常或增加CD4 +和CD8 + T細(xì)胞亞群數(shù)量和比例正常有絲分裂原刺激下T細(xì)胞增殖正常
通過流式細(xì)胞術(shù)測量體外刺激T細(xì)胞后CD40配體(CD40L)蛋白質(zhì)表達(dá)。在靜息狀態(tài)下,在正常CD4 + T細(xì)胞上僅觀察到低水平的CD40L蛋白表達(dá)。體外刺激后:對照顯示大多數(shù)CD4 + T細(xì)胞中CD40L蛋白的表達(dá)增加(上調(diào))。注意:6個(gè)月以下的嬰兒可能不表達(dá)正常量的CD40L蛋白具有HIGM1的人不顯示CD4 + T細(xì)胞中CD40L蛋白的表達(dá)增加。
X-連鎖高IgM綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖高IgM綜合征。致病基因編碼控制免疫系統(tǒng)細(xì)胞(稱為T細(xì)胞)表面的一個(gè)蛋白質(zhì),它與B細(xì)胞上的受體蛋白結(jié)合。 B細(xì)胞參與抗體的產(chǎn)生,賊初它們能夠僅產(chǎn)生IgM抗體。當(dāng)這個(gè)蛋白質(zhì)與受體蛋白連接時(shí),會(huì)觸發(fā)一系列化學(xué)信號(hào),指示B細(xì)胞開始制造IgG,IgA或IgE抗體。這個(gè)蛋白質(zhì)也是T細(xì)胞與免疫系統(tǒng)其他細(xì)胞相互作用所必需的,它在T細(xì)胞分化(細(xì)胞成熟以執(zhí)行特定功能的過程)中起關(guān)鍵作用。這些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或阻止該蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。如果這一蛋白質(zhì)不與B細(xì)胞上的受體結(jié)合,則這些細(xì)胞不能產(chǎn)生IgG,IgA或IgE抗體。 基因突變還損害了T細(xì)胞分化并與其他免疫系統(tǒng)細(xì)胞相互作用的能力。 X連鎖高IgM綜合征患者由于沒有正常的免疫系統(tǒng),更容易感染。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X-連鎖高IgM綜合征以X連鎖模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性中,有兩個(gè)X染色體,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝發(fā)生突變產(chǎn)生的癥狀較輕,或者不會(huì)引起任何癥狀。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
X-連鎖高IgM綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 免疫缺陷綜合征
- 中性粒細(xì)胞減少癥
- 硬化性膽管炎
- 再生障礙性貧血
X-連鎖高IgM綜合征的其他名字
- HIGM1
- 高IgM綜合征1型
- 高IgMp免疫缺陷1型
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