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【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因】X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) 基因解碼導(dǎo)讀: X-連鎖肌酸缺乏癥是英文X-linked creatine deficiency的中文翻譯。X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙,其范圍從輕微到嚴(yán)重,且言語智商發(fā)展延遲。 具有行為障礙,如注意力缺陷、多動(dòng)癥,自閉癥,從而影響溝通和社交。 他們也可能會(huì)經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏

佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)



基因解碼導(dǎo)讀:

X-連鎖肌酸缺乏癥是英文X-linked creatine deficiency的中文翻譯。X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙,其范圍從輕微到嚴(yán)重,且言語智商發(fā)展延遲。 具有行為障礙,如注意力缺陷、多動(dòng)癥,自閉癥,從而影響溝通和社交。 他們也可能會(huì)經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢并出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩,如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀,包括心律異常,頭部異常小頭(小頭畸形)或獨(dú)特的面部特征,例如寬闊的前額,面部中部平坦或凹陷 (中面發(fā)育不全)。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)

X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙,其范圍從輕微到嚴(yán)重,并延遲言語發(fā)展。 一些受影響的個(gè)體出現(xiàn)行為障礙,如注意力缺陷多動(dòng)障礙或影響溝通和社交互動(dòng)的自閉癥行為。 他們也可能會(huì)經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢并出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩,如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀,包括心律異常,頭部異常小頭(小頭畸形)或獨(dú)特的面部特征,例如寬闊的前額,面部中部平坦或凹陷 (中面發(fā)育不全)。

 

X-連鎖肌酸缺乏癥常規(guī)臨床檢查

腦磁共振波譜中的腦肌酸缺乏(1H-MRS)是所有CCDS的特征標(biāo)志。 CCDS的診斷依賴于:測(cè)量尿液和血漿中的胍基乙酸(GAA),肌酸和肌酸酐??梢栽u(píng)估培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中的GAMT酶活性(在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞或淋巴母細(xì)胞中),GATM酶活性(在淋巴母細(xì)胞中)或肌酸攝取。

X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖肌酸缺乏癥。致病基因參與編碼控制將復(fù)合肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)入細(xì)胞的蛋白質(zhì)。 人體需要肌酸來正確儲(chǔ)存和使用能量。基因突變損害人體轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將肌酸帶入細(xì)胞的能力,導(dǎo)致肌酸短缺(缺乏)。 肌酸缺乏的影響在需要大量能量的器官和組織中賊為嚴(yán)重,尤其是大腦。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),X-連鎖肌酸缺乏癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性(有兩個(gè)X染色體拷貝)的情況下,每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥,女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 多動(dòng)癥
  • 智力障礙
  • 癲癇

 

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字

  • 肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙
  • 肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏癥
  • SLC6A8缺乏
  • SLC6A8-相關(guān)肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏
  • X-連鎖肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏綜合征

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X-連鎖肌酸缺乏癥診斷與治療?

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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