【佳學基因檢測】吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

吡哆醇依賴癲癇是英文Pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。吡哆醇依賴癲癇是一種罕見的嬰幼兒難治性癲癇，該病在五十年前已被認識，患兒只能每日服用藥理劑量的維生素B6同效維生素才能控制驚厥。維生素B6作為人類基本的營養(yǎng)物質(zhì)以多種不同的形式在食物中廣泛存在。其中磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺在氧化酶作用下轉換成具有活性的磷酸吡哆醛（PLP)。PLP在代謝中發(fā)揮一系列作用，調(diào)節(jié)類固醇激素活性以及調(diào)節(jié)基因表達。

什么樣的人應當做吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測？

出生后數(shù)小時（平均4h）即出現(xiàn)難以用常規(guī)抗癲癇藥物控制的驚厥發(fā)作。更多強直-陣攣發(fā)作賊常見、局灶性及多灶性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，少數(shù)患兒表現(xiàn)為嬰兒痙攣。

常有癲癇持續(xù)狀態(tài)，頻繁發(fā)作。

少數(shù)患兒十幾個月后才出現(xiàn)新穎癇樣發(fā)作。

部分出生前宮內(nèi)發(fā)作，表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)作性活動過度與活動減少交替出現(xiàn)。

一半靜脈應用VB6后抽搐可立即停止，初次應用維生素B6后，多數(shù)患兒表現(xiàn)為肌張力低下，肌肉松弛，深度睡眠而不易喚醒，偶爾有呼吸停止現(xiàn)象；一般24h后消失。再次應用維生素B6此現(xiàn)象會消失。
 

吡哆醇依賴癲癇的常規(guī)臨床檢查

• 腦電圖
• CT和MRI
• 其他檢查、化驗
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吡哆醇依賴癲癇基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致吡哆醛依賴癲癇。通過基因解碼已經(jīng)確定至少一個基因的基因突變可引起吡哆醛依賴癲癇。該基因控制α-氨基脂肪半醛脫氫酶的功能。這種酶參與了大腦中蛋白質(zhì)結構賴氨酸的分解。

當遺蛋白缺乏時，一種干擾維生素B6功能的分子在各種組織中生成。維生素B6在人體許多過程中都起著作用，比如氨基酸的分解和在大腦中傳遞信號的化學物質(zhì)的產(chǎn)生（神經(jīng)遞質(zhì)）。目前尚不清楚吡哆醇缺乏是如何引起癲癇發(fā)作的，這是這種疾病的特點。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，吡哆醇依賴癲癇以常染色體隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于常染色體上。這意味著每個細胞中的基因復制品都有突變。
      具有常染色體隱性遺傳疾病的個體的父母，每一個都攜帶一個突變基因的拷貝，但通常不會顯示癥狀。
 

吡哆醇依賴癲癇基因解碼可以區(qū)分：

• 驚厥
• 肌張力障礙
• 兒童癲癇

吡哆醇依賴癲癇的其他名字

• AASA脫氫酶缺乏
• EPD
• 癲癇，維生素B6依賴
• PDE
• 維生素B6依賴
• 維生素B6依賴伴痙攣
• 維生素B6依賴痙攣
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