基因解碼導讀：很多人經常覺得再生障礙性貧血和白血病是一回事，或者經常把兩種病弄混，其實這兩個之間是有很大的區(qū)別的，那么，什么是再生障礙性貧血呢？
什么是先天性再生障礙性貧血？
先天性再生障礙性貧血是一種骨髓紊亂疾病。眾所周知，骨髓的主要功能是產生新的血細胞。但是，在先天性再生障礙性貧血中，骨髓功能失調，不能產生足夠的可以將氧氣輸送到身體各組織的紅細胞。
紅血細胞（貧血）的缺乏在出生的更先進年間就可以表現(xiàn)出來。主要癥狀包括疲勞、虛弱和外表異常蒼白。同時，患有先天性再生障礙性貧血的人患骨髓功能失常的風險更大。具體來說，他們患骨髓增生異常綜合征的概率高于平均水平，這是一種未成熟的血細胞無法正常發(fā)育的疾病。
先天性再生障礙性貧血的發(fā)病原因
在世界范圍內，先天性再生障礙性貧血的發(fā)病概率約為每百萬嬰兒中5-7例發(fā)病。
先天性再生障礙性貧血可由RPL5等基因突變引起的，這些基因指導大約80種不同的核糖體蛋白合成，基因突變會影響核糖體蛋白的穩(wěn)定性或功能。研究表明，缺乏功能性核糖體蛋白可能會增加骨髓造血細胞凋亡導致貧血。不正常的細胞分裂調節(jié)或不適當的細胞凋亡，可能會導致其他健康問題，這些問題會影響到一些患有先天性再生障礙性貧血的人。
佳學基因——再生障礙性貧血基因解碼基因檢測
這種疾病通常是常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中只要改變一個基因就可以引起疾病，在大約45%的病例中，患者是受到了父母其中一人的影響。這種病是基因病，基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據，基因解碼技術在結婚、生育、疾病發(fā)生之前預知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。
