【佳學(xué)基因檢測】雅庫特身材矮小綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
雅庫特身材矮小綜合征是英文Yakut short stature syndrome的中文翻譯,疾病癥狀與3-M綜合征類似?;颊呱聿陌?,面部和骨胳異常。它與常見的侏儒癥不一樣,也不是染色體異常引起的,需要通過致病基因鑒定基因解碼找到病因,避免后代異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雅庫特矮小綜合征基因解碼、基因檢測?
1. 身材矮?。ㄙ灏Y),五官和骨骼的異常;
2. 出生時(shí)身材和體重都明顯小于平常嬰兒;生長發(fā)育緩慢會在兒童期和青春期持續(xù)下去;
3. 患者頭的大小正常,智力發(fā)育正常。與他們發(fā)育異常的身體相比,看起來會不成比例。頭部形狀可能是長而窄的頭型;
4. 突出額頭(前額突出)和尖下巴;面部的中間不是太突出(面中部發(fā)育不全)。他們可能有大耳朵,完整的眉毛,一個上翹的肉肉尖鼻子,鼻子和嘴之間的長形區(qū)域,有一個突出的嘴,豐滿的嘴唇。
5. 患者可能有一個短而寬大的脖子、胸部和肩胛骨突出,方形肩。脊柱側(cè)彎,下背部有夸張的曲率過大家(hyperlordosis)。
6. 手指彎曲異常,第五手指的短小;腳跟突出、關(guān)節(jié)松散。手臂和腿長骨異常纖細(xì),脊柱骨骼(椎骨)高而狹狹窄。
7. 男性患者性激素產(chǎn)生不足,性腺機(jī)能減退,偶爾會有尿道下裂。。
8. 與3-M綜合癥不一樣的是雅庫特身材矮小綜合征常有呼吸功能障礙,嬰兒時(shí)期有生命危險(xiǎn)。
雅庫特矮小綜合征基因解碼、基因檢測臨床驗(yàn)證?
智力正常,頭大,骨骼異常。
雅庫特矮小綜合征基因解碼
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,雅庫特矮小綜合征是由基因的序列變化引起的。其中的一個基因編碼一種稱之為代號為cullin-7的蛋白質(zhì),它在人體內(nèi)的主要功能是分解清除人體不需要的蛋白質(zhì),是休人體泛素-蛋白酶體系統(tǒng)的一個組成部分?;蛐蛄械淖兓?span style="color: rgb(68, 68, 68); font-family: "SimHei", Helvetica, Arial, "Lucida Grande", Tahoma, sans-serif; text-align: justify; text-indent: 2em;">cullin-7蛋白組成E3泛素連接酶復(fù)合物的能力,干擾與標(biāo)記蛋白與泛素(泛素化過程)。
常規(guī)臨床診斷容易與雅庫特矮小綜合征相混淆的疾???
隱睪,3-MSBN,dolichospondylic發(fā)育不良,Le Merrer綜合征,3-M纖細(xì)骨架的侏儒,三個M綜合征,努南綜合征,唐納綜合征,Prader-Willi綜合征.
雅庫特矮小綜合征基因解碼、基因檢測案例分析
云南一勾性夫妻,婚后三年足月產(chǎn)下一奇小男性胎兒,面目難看,骨胳略顯畸形。妻子有心,留存了一節(jié)臍帶,后送至佳學(xué)基因,進(jìn)行身材矮小致病基因鑒定,找到了致病基因。采用健康寶貝基因解碼技術(shù),三年后產(chǎn)下一健康胎兒。
雅庫特矮小綜合征基因解碼、基因檢測的個性化治療與看護(hù)
可用健康寶貝基因解碼技術(shù)避免二胎或后代再次患病。
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)