【佳學(xué)基因檢測】單純性肥大基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

單純性半邊肥大的英文是Isolated Hemihypertrophy (Hemihyperplasia)。它從觀上看只是一個形體上的異常，但實際上與多種腫瘤的發(fā)生有密切的關(guān)系?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)展揭示出以前并未發(fā)生的基因原因，為預(yù)防疾病的發(fā)生和設(shè)計個性化的治療方案提供了正確的基因信息支撐。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單純性半邊肥大基因解碼？

單純性半邊肥大 (IH) 是一種先天性過度生長疾病。由于細(xì)胞增生異常，造成身體局部不對稱地過度生長，同時，患者并不符合其他臨床疾病的診斷。常規(guī)臨床中，目前尚無可被廣為接受的診斷標(biāo)準(zhǔn)，來區(qū)分外觀上可明顯看出因骨骼及 (或) 軟組織生長差異所造成身體不對稱的患者(單純性半邊肥大)，或僅是一般孩童正常生長下的個別差異。

單純性半邊性肥大需要要根據(jù)基因解碼結(jié)果，結(jié)合臨床癥狀與其他造成身體不對稱的問題做出鑒另，例如輕微的肺側(cè)半肢畸形 (腳先天短小，fibular hemimelia)、單側(cè)萎縮 (hemiatrophy) 等；其他已知的過度生長癥候群，包括Beckwith-Wiedemann癥候群、象人 (Proteus syndrome)、神經(jīng)性纖維瘤更先進(jìn)型 (neuro?bromatosis Type 1)、鑲嵌型三染色體8 (mosaic trisomy 8)，及與血管畸形有關(guān)的疾病，如先天性靜脈畸形骨肥大癥候群 (Klippel-Trenaunay syndrome)、大頭癥合并先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張大理石狀皮膚 (megalencephaly-cutis marmoratatelangiectatica congenital)等。若臨床上排除上述疾病，才可診斷為單純性半邊肥大。

單純性半邊肥大基因解碼

有一小部分的IH患者和BWS患者一樣，可能具有第11對染色體短臂11p15位置的父源單親二體癥 (uniparental paternal disomy, UPD)、母源KCNQ1OT1基因甲基化缺失或母源H19基因過度甲基化。

在2006年所發(fā)表一項針對51名IH患者進(jìn)行基因分析的研究結(jié)果中發(fā)現(xiàn)：78%的IH患者在基因方面并未偵測到異常，其腫瘤發(fā)生率約為15%；16%的IH患者具有染色體11p15的父源單親二體癥，其腫瘤發(fā)生率約為50%；6%的IH患者具有母源KCNQ1OT1基因甲基化缺失，并未在這些患者身上發(fā)現(xiàn)腫瘤；在這51位患者中并未偵測到母源H19基因過度甲基化之異常。然而，由于UPD通常為鑲嵌型，不易被偵測到，因此找不到致病因子的八成患者中，有些人其實可能具有UPD的異常；此外，這項研究中罹患腫瘤的四位UPD個案是透過人工受孕后懷孕至出生，因此人工生殖技術(shù)也可能與IH患者發(fā)生UPD或腫瘤的風(fēng)險有關(guān)。

2005年也有一項針對15位罹患威爾姆氏瘤的IH病童的基因分析研究結(jié)果指出：80%的患者 (12/15) 在基因方面并未偵測到異常，其馀3位則皆具有母源H19基因過度甲基化的問題，其中兩個為UPD、一個為單純的甲基化異常。此研究結(jié)果顯示H19基因甲基化異常會增加腫瘤發(fā)生的風(fēng)險。

即使已有上述針對IH患者的基因分析研究，但無論是否罹患腫瘤，IH患者仍無法只透過基因檢測就找出病因；而透過基因檢測可找到病因的BWS患者高達(dá)70%。也就是說，IH患者無論是否有基因方面的異常，都可能罹患腫瘤，因此目前的基因檢測無法有效運用于了解IH患者罹患腫瘤的風(fēng)險，所有的IH患者皆應(yīng)接受腫瘤篩檢。：

單純性半邊肥大患者的腫瘤風(fēng)險

腫瘤監(jiān)控的目的在于，針對高風(fēng)險的個案，能在治療效果較佳和治療方式侵入性賊低的階段就能即早發(fā)現(xiàn)腫瘤。IH患童賊常罹患的腫瘤為威爾姆氏瘤及肝母細(xì)胞瘤，其它如神經(jīng)母細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)腫瘤及肉瘤也可能發(fā)生。IH患者的腫瘤絕大多數(shù)發(fā)生于腹部，腫瘤的診斷大部分是採用非侵入性的腹部超音波為主要篩檢工具。

Beckwith醫(yī)師于1998年曾提出建議，建議BWS的病童于七到八歲前每3個月應(yīng)進(jìn)行一次腹部超音波檢查，但此法仍可能有偽陽性的風(fēng)險?？紤]到肝母細(xì)胞瘤的發(fā)生風(fēng)險，亦有臨床學(xué)者建議病童于四歲前每3個月檢測一次血清α-甲胎蛋白 (AFP)。此外，亦有臨床醫(yī)師倡導(dǎo)「日常腹部檢查」，建議IH病童的照護(hù)者進(jìn)行日常的腹部檢查，但此法有賴臨床與居家醫(yī)療照護(hù)的相互配合，并提供衛(wèi)教指導(dǎo)家長正確的檢查方法。。

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