【佳學(xué)基因檢測】尿黑酸癥基因解碼、基因檢測
尿黑酸癥簡介
尿黑酸尿癥，是alcaptonuria的中文翻譯，又叫尿黑酸癥、黑尿病。是一種由于基因突變引起的基因病、遺傳傳病?；蚪獯a揭示，這一疾病采用常染色體隱性的方式進(jìn)行遺傳。發(fā)病的患者常常沒有家族患病史。蛋白質(zhì)是人體生長發(fā)育過程中必需的營養(yǎng)元素。在蛋白質(zhì)代謝過程種中，由于病人體內(nèi)在特定位置存在基因突變，導(dǎo)致尿黑酸氧化酶缺乏或者功能不足。蛋白質(zhì)代謝中產(chǎn)生的酪氨酸（homogentisic acid）分解而來的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這種疾病屬于先天性代謝缺陷癥。隨著年齡的增長，可導(dǎo)致鞏膜，耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色，即出現(xiàn)揭黃病。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨(dú)特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以檢查患者是否是因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)現(xiàn)的病因引起的疾病。
圖片來源：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa021736#t=article
尿黑酸癥檢測人群
小孩兒剛出生時(shí)正常。在開始吃奶后，照看小孩的尿布方置后，出現(xiàn)黑色。這是因?yàn)?，小孩開始自主代謝后 ，尿中便會排出尿黑酸，排出量會因?yàn)轱嬍持械牡鞍踪|(zhì)來源和成分而發(fā)生變化。新鮮尿液顏色正常，暴露于空氣中，或使其變成堿性時(shí)，即變成黑色。常常因?yàn)槟虿既竞诜揭鹱⒁?。在小兒期除尿黑酸外，并無其他癥狀。20歲后，由于被氧化的尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中，可導(dǎo)致鞏膜，耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色，即出現(xiàn)揭黃病。沉著于關(guān)節(jié)的黑色素可引起骨關(guān)節(jié)炎。尚可引起循環(huán)功能不全而導(dǎo)致病人死亡。
當(dāng)尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r(shí)，應(yīng)考慮本病的可能性，可進(jìn)一步做如下試驗(yàn)：
①尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)(班氏試驗(yàn))呈陽性反應(yīng)，因同時(shí)有堿性作用故此陽性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗(yàn)可以證明這種還原物質(zhì)反應(yīng)小是由葡萄糖引起的。
②病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應(yīng)，里紫黑色。
③尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變?yōu)楹谏?，?jīng)以上方法篩查后，再經(jīng)層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。
這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中，在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生，目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的黑尿病基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。
尿黑酸癥基因解碼避免誤診
常見臨床診斷常將尿黑酸癥與以下疾病混淆：
膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白代向異常引起的疾病。
尿黑酸癥基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價(jià)，選擇分析與已報(bào)道的與尿黑酸癥的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
尿黑酸癥基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
尿黑酸癥基因檢測周期
本檢測為7個(gè)工作日。
尿黑酸癥基因檢測報(bào)告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
尿黑酸癥致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與尿黑酸癥的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個(gè)體基因病變化對尿黑酸癥的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
尿黑酸癥基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
尿黑酸癥基因解碼檢測周期
尿黑酸癥基因解碼檢測分析周期為兩個(gè)月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
尿黑酸癥基因解碼檢測報(bào)告
本報(bào)告為佳學(xué)基因尿黑酸癥專利分析報(bào)告書。
如何檢測？
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