基因解碼導讀
3MC綜合征是英文疾病名稱3MC syndrome的中文翻譯，英文簡寫為MELAS，又稱為卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 卡內(nèi)瓦爾綜合征，顱面尺腎綜合征，顱蓋畸形性顱縫早閉，馬爾普奇面部裂綜合征，馬爾帕奇綜合征，米歇爾綜合征，明加雷利綜合癥，眼骨腹綜合征，眼腭骨綜合征，OSA綜合征，眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關節(jié)發(fā)育不良，眼瞼下垂斜視腹直肌分離，3MC綜合征。根據(jù)佳學基因解碼、基因檢測數(shù)據(jù)庫，這是一種罕見的基因病、遺傳病。對來自貴州的許凱（化名）的檢測構成了中國病人的一個典型案例。
什么樣的人應當做3MC綜合征基因解碼？
3MC綜合征（3MC syndrome）是一種以異常的面部特征同時伴有其他組織和器官的疾病表征的疾病。 患有3MC綜合征的人的獨特面部特征包括：眼距寬（超眼距），眼孔變窄（瞼裂?。?，下垂的眼瞼（上瞼下垂），高弓形的眉毛，以及上唇有開口（唇裂）并伴有嘴頂開口（腭裂）。3MC綜合征的其他常見特征包括發(fā)育遲緩，智力障礙，聽力下降和出生后生長緩慢導致身材矮小。有些3MC綜合征患者會有頭骨異常融合（顱縫早閉）或前臂骨異常融合（橈尺骨骨性結合）；出現(xiàn)尾骨過度生長（尾附肢）；肚臍周圍有一個柔軟的外袋（臍疝）；腎臟，膀胱或生殖器也會出現(xiàn)異常。3MC綜合征包括曾經(jīng)被認為是四種各不相同的疾?。核鼈兠鞲窭桌C合征、馬岶奇綜合征、米歇爾綜合征和卡內(nèi)瓦爾綜合征。目前，基因解碼研究人員將這些疾病歸為同一種疾病的不同表現(xiàn)形式，并根據(jù)曾用過的名字縮寫為3MC，稱之為3MC綜合征。
3MC綜合征的臨床診斷？
- 斜視
- 眼皮下垂
- 發(fā)育延遲
- 未降睪丸、隱睪丸
- 腹部肌肉缺損
- 髖關節(jié)脫位
- 小眼孔
- 肘關節(jié)活動受限
- 斜頸
- 手指短
- 腳趾短
3MC綜合征的其他名字
| 卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 | Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome |
| 卡內(nèi)瓦爾綜合征 | Carnevale syndrome |
| 顱面尺腎綜合征 | craniofacial-ulnar-renal syndrome |
| 顱蓋畸形性顱縫早閉 | craniosynostosis with lid anomalies |
| 馬爾普奇面部裂綜合征 | Malpuech facial clefting syndrome |
| 馬爾帕奇綜合征 | Malpuech syndrome |
| 米歇爾綜合征 | Michels syndrome |
| 明加雷利綜合癥 | Mingarelli syndrome |
| 眼骨腹綜合征 | oculo-skeletal-abdominal syndrome |
| 眼腭骨綜合征 | oculopalatoskeletal syndrome |
| OSA綜合征 | OSA syndrome |
| 眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關節(jié)發(fā)育不良 | ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia |
| 眼瞼下垂斜視腹直肌分離 | ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis |
| 3MC綜合征 | 3MC syndrome |
3MC綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起3MC綜合征的基因突變。CO***10，CO***11或M***1基因的序列發(fā)生突變是導致3MC綜合征的部分原因?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)這些基因指導合成一系列凝集素補體途徑的蛋白質。人體的生理病理研究表明該途徑參與出生前細胞在發(fā)育過程中的運動和遷移，從而形成身體的器官和系統(tǒng)。凝集素補體途徑在神經(jīng)脊細胞的遷移中特別重要。這些細胞產(chǎn)生、構成包括面部和顱骨的許多組織、產(chǎn)生激素的腺體（內(nèi)分泌腺體）以及神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。出生后，凝集素補體途徑參與免疫系統(tǒng)。 導致3MC綜合征的CO***10，CO***11和M***1基因突變有很多，只有部分突變通過削弱或消除這些蛋白質的功能，導致早期發(fā)育中細胞遷移的控制錯誤，從而導致疾病。而基因解碼是發(fā)現(xiàn)和鑒別這些有害突變的關鍵性技術。細胞遷移受損會破壞一些組織和器官的正常生長和發(fā)育，從而導致在這種疾病各種疾病表征的發(fā)生?；蚪獯a認為，免疫系統(tǒng)的其他成分可以彌補凝集素補體途徑中的問題，從而解釋3MC綜合征為什么沒有免疫功能異常。
3MC綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 3MC綜合征1型
- 3MC綜合征2型
- 3MC綜合征3型
- 發(fā)育遲緩
- 智力障礙
- 隱睪癥
- 橈尺融合
- 顱縫早閉
基因解碼可以分析的疾病種類
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3MC綜合征的診斷與治療
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(責任編輯：佳學基因)
