【佳學(xué)基因檢測】CLPB缺乏癥(CLPB deficiency)基因解碼、基因檢測

CLPB缺乏癥是英文疾病名稱CLPB deficiency的中文翻譯，又叫做3-甲基戊二酸尿性白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細(xì)胞減少綜合征，3-甲基戊二酸尿7型，3-甲基戊二酸尿VII型，簡寫為MEGCANN、MGA7、MGCA7。CLPB缺乏癥是一種罕見的疾病，其典型病征包括過度驚嚇，吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)、先天性白內(nèi)障及早期夭折等。同是CLPB缺乏癥，不同的患者因為基因突變不同，表現(xiàn)差異很大。該病是基因病，基因解碼已經(jīng)明確了導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因，可以指導(dǎo)基因檢測。 

在賊嚴(yán)重的CLPB缺乏癥患者，典型的疾病特征在嬰兒期出現(xiàn)，有時在出生時就很明顯。患者出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)問題，這可能包括（Hykkopa）對意外的刺激如大的噪音產(chǎn)生過度驚嚇反應(yīng)，運動減少，肌肉張力下降（張力減退）或增加（張力亢進(jìn)），吞咽問題，呼吸困難，和反復(fù)出現(xiàn)的癲癇。這些嬰兒也可能有運動異常，例如運動協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)）、肌肉的不自主張力（肌張力障礙）或身體的不可控運動（運動障礙）。此外，這些嬰兒由于嚴(yán)重的中性粒細(xì)胞減少癥而反復(fù)感染，危及生命。受影響的個體有可能發(fā)展成一種叫做骨髓增生異常綜合征的血細(xì)胞疾病或一種叫做白血病的血液腫瘤。由于嚴(yán)重的健康問題，患者通常只能存活幾個星期或幾個月。中度疾病患者體有類似于上述的神經(jīng)問題，盡管他們不那么嚴(yán)重。包括肌張力減退、肌肉僵硬（痙攣）和運動異常。中度CLPB缺乏癥的其他特征包括癲癇和輕度至重度智力殘疾。這些人的中性粒細(xì)胞減少會導(dǎo)致反復(fù)感染，盡管它們不會危及生命。輕度感染者沒有神經(jīng)問題，雖然他們有中性粒細(xì)胞減少癥，但不會增加感染的風(fēng)險。輕度CLPB缺乏癥患者在腎臟形成鈣沉積（腎鈣質(zhì)沉著癥）或腎（腎）囊腫。許多輕度、中度或重度CLPB缺乏的人從出生（先天性）或嬰兒期開始就有晶狀體混濁（白內(nèi)障）。CLPB缺乏與尿中3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿）水平升高有關(guān)。這種異常為診斷提供了線索，但似乎不會引起任何健康問題。