基因解碼導(dǎo)讀
家族性地中海熱是英文疾病名稱Familial Mediterranean fever的中文翻譯。又叫反復(fù)性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關(guān)節(jié)反復(fù)出現(xiàn)疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起的，也會發(fā)生在心臟、大腦、脊髓周圍或者是睪丸。佳學(xué)基因解碼表明，該病是一種基因病，遺傳病。致病基因鑒定基因解碼有助于找到病因，阻斷遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱基因解碼？
家族性地中海熱是一種基因病、遺傳病。患者的典型特征是在腹部、胸部或關(guān)節(jié)反復(fù)出現(xiàn)疼痛性炎癥。疾病發(fā)作時通常伴有發(fā)燒，有時還伴有皮疹或頭痛。有的患者，身體的其他部位如包圍心臟、大腦和脊髓及男性的睪丸的膜也會發(fā)生炎癥。有大約一半的患者在發(fā)作前有輕微的癥狀和或病前癥狀。病前癥狀包括在即將出現(xiàn)癥狀的區(qū)域出現(xiàn)輕度不適感，或者在更為廣泛的區(qū)域感覺不適。 家族性地中海熱病的通常在兒童或青少年時期開始發(fā)病，但在某些情況下，發(fā)作也會在成年或老年時期。發(fā)作一般會持續(xù)12到72小時，嚴(yán)重程度可能不同。發(fā)作的間隔期互不相同，從幾天到幾年不等。疾病不作時，患者通常沒有與疾病相關(guān)的跡象或癥狀。然而，如果沒有進(jìn)行致病基因 鑒定基因解碼，采取合適的方式于預(yù)防疾病發(fā)作和并發(fā)癥的發(fā)生，會在人體器官和組織中尤其是在腎臟沉積蛋白質(zhì)，產(chǎn)生淀粉樣變性，從而導(dǎo)致腎功能衰竭。
家族性地中海熱的臨床診斷？
主要癥狀包括發(fā)燒、腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛和皮膚疹。次要特征包括血沉（ESR）、白細(xì)胞增多和血清纖維蛋白原升高。
家族性地中海熱的其他名字
| Familial Mediterranean Fever, Ad | 常染色體顯性家族性地中海熱 |
| Recurrent Polyserositis | 反復(fù)性多漿膜炎 |
| Familial Mediterranean fever | 家族性地中海熱 |
| benign paroxysmal peritonitis | 良性陣發(fā)性腹膜炎 |
| familial paroxysmal polyserositis | 家族性陣發(fā)性多發(fā)性漿膜炎 |
| FMF | FMF |
| MEF | MEF |
| recurrent polyserositis | 反復(fù)性多發(fā)性漿膜炎 |
| Reimann periodic disease | 賴曼周期性疾病 |
| Siegal-Cattan-Mamou disease | 西格-卡坦-馬穆病 |
| Wolff periodic disease | 沃爾夫周期性疾病 |
家族性地中海熱基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起家族性地中海熱的基因原因。M**V基因突變是引起家族性地中海熱的一個原因。M**V基因基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成白細(xì)胞的pyrin蛋白質(zhì)（也稱為marenostrin）。這種蛋白質(zhì)是人體參免疫系統(tǒng)的重要成分，幫助調(diào)節(jié)炎癥過程。免疫系統(tǒng)將受傷的信號和白細(xì)胞發(fā)送到受傷或疾病部位，對抗微生物入侵并促進(jìn)組織修復(fù)時，就會發(fā)生炎癥。當(dāng)這個過程完成時，身體停止炎癥反應(yīng)，以防止對自身細(xì)胞和組織的損傷。M**V會發(fā)生多種突變，其中的部分突變降低了pyrin蛋白的活性，從而破壞了炎癥過程的控制。從而導(dǎo)致或產(chǎn)生不適當(dāng)?shù)幕蛘呤沁^長的炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致腹部、胸部或關(guān)節(jié)發(fā)熱和疼痛。 S**1基因的基因序列變化可能改變家族性地中海熱的病程。一些證據(jù)表明，S**1基因的一種突變（稱為α變異）增加了家族性地中海熱患者淀粉樣變的風(fēng)險。家族性地中海熱幾乎總是以常染色體隱性模式遺傳。但部分呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳或假常染色體顯性遺傳。
家族性地中海熱基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 家族性地中海熱1型
- 家族性地中海熱2型
- 腹膜炎
- 滑膜炎
基因解碼可以分析的疾病種類
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基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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家族性地中海熱的診斷與治療
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
