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【佳學基因檢測】神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼

累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時確診、治療,病情嚴重者基本生活難以獨立進行,給患者及其家庭造成極大負擔。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病(NEUROMUSCULAR SYSTEM)致病基因鑒定基因解碼

 

累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病??捎谛律鷥骸和虺赡昶诎l(fā)病,若不能及時確診、治療,病情嚴重者基本生活難以獨立進行,給患者及其家庭造成極大負擔。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
 

基因解碼疾病列表

“神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

(該列表為部分疾病展示,佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病)
 

基因解碼的好處

明確所患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案

設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
 

基因解碼案例

受檢者情況 : 李憲(化名),男,18歲,13歲確診為肌營養(yǎng)不良,行DMD基因檢測,未發(fā)現(xiàn)致病性突變,姐姐現(xiàn)懷孕2個多月,擔心自己的孩子會不會患同樣的疾病。為了進一步確認弟弟的患病原因,送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼,了解后代的遺傳風險

基因解碼結(jié)果 :

基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,李憲DYSF基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合患者臨床表征,該突變考慮為與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型相關(guān)的復(fù)合雜合突變,是導(dǎo)致患者發(fā)病的重要致病性因素。

DYSF基因是常染色體隱性遺傳疾病肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的致病基因,患者會出現(xiàn)攣縮、肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。經(jīng)驗證,患者的兩個致病性突變一個來自母親,一個為新發(fā)突變,而他的姐姐未遺傳到母親的致病基因,因此可以安心的孕育寶寶。
 

適用人群

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病風險的人群

神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

基因解碼的優(yōu)勢

更多

測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.

實用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.

 

(責任編輯:佳學基因)
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