罕見病、遺傳病基因解碼
1內(nèi)容簡介
罕見病是很多病的統(tǒng)稱。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。罕見病種類有上萬種，比較常見的有患“月亮寶寶”所患的白化病、“瓷娃娃”所患的脆骨病、“粘寶寶”所患的粘多糖貯積癥、“泡泡龍”所患的具有明顯遺傳特點(diǎn)的表皮松解性水皰癥以及苯酮尿癥、戈謝病等疾病。約80%的罕見病由特殊的基因序列變化引起，約50%的罕見病在孩子出生時(shí)或兒童期就會發(fā)病，而且常常病情發(fā)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個(gè)家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的，家庭中只要有一個(gè)患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前檢測和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此，罕見病的致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼技術(shù)是目前賊有效的方法。
2適應(yīng)人群
1、有疾病家族史的人群，想了解自己或子女是否攜帶致病基因。
2、對于患病人群，查找疾病發(fā)病的根本原因，正確治療，選擇科學(xué)的生育方式，避免后代遺傳。
3檢測項(xiàng)目（項(xiàng)）
罕見病致病基因鑒定
4項(xiàng)目優(yōu)勢
1、積聚19位博士專家教授團(tuán)隊(duì)為您利用世界范圍的疾病、健康研究數(shù)據(jù)；獨(dú)特的教授專家網(wǎng)絡(luò)可以滿足您基因信息要求的正確詳細(xì)解讀；
2、哈佛大學(xué)、加州大學(xué)、德克薩斯大學(xué)的基因信息數(shù)據(jù)庫、佳學(xué)基因等權(quán)威數(shù)據(jù)庫的支撐；
3、北京、天津、上海、廣州、美國MERCY、SCRIPPS、MAYO CLINIC等先進(jìn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的綠色就醫(yī)通道為您提供醫(yī)療保障；
4、心理學(xué)咨詢師、教育學(xué)家、功能醫(yī)療專家、干細(xì)胞及免疫細(xì)胞治療專家為您提供先進(jìn)胡醫(yī)療技術(shù)選擇方案。
5經(jīng)典案例
1、大連王某，女兒患自閉癥，基因解碼采用致病基因鑒定基因解碼為其分析原因，并找到可能的治療方案，治療在進(jìn)行中；
2、河南張某，女兒可能患肌營養(yǎng)不良，經(jīng)多種基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病原因，采用致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)致病原因，為治療疾病和婚戀咨詢提供了基因信息；
3、湖北王某，家族多人罹患不同腫瘤，經(jīng)多個(gè)腫瘤易感基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病原因，經(jīng)致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)致病原因；
4、山東林某，家族遭受四肢不可控制性顫抖疾病，經(jīng)致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)致病原因，病情得到控制。
