基因解碼導(dǎo)讀
伯納德-蘇利耶綜合征是英文疾病名稱Bernard-Soulier syndrome）的中文翻譯。又叫巨血小板綜合征。患者有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主，如瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過(guò)多等征狀。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼？
伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）是一種由血小板異常而引起的出血性疾病。血小板是血液里參與凝血的一種血細(xì)胞碎片。患者體內(nèi)的血小板比正常人血液中的血小板大，但是單位體積血液中的血小板數(shù)量少。因此，這一疾病又被叫做大血小板減少癥（Macrothrombocytopenia）?；加胁{德-蘇利耶綜合征的人容易擦傷，流鼻血。在輕傷或小手術(shù)后，會(huì)有大量出血或長(zhǎng)時(shí)間出血。甚至在沒(méi)有創(chuàng)傷的情況下，也會(huì)產(chǎn)生自發(fā)性出血。在有的患者身上，皮膚下的出血會(huì)引起一種叫做瘀點(diǎn)的微小的紅色或紫色斑點(diǎn)?；加蠦ernard-Soulier綜合征的婦女會(huì)月經(jīng)期會(huì)延長(zhǎng)，或月經(jīng)過(guò)多。
伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）的臨床診斷檢測(cè)？
1.血小板減少伴巨大血小板；
2.出血時(shí)間延長(zhǎng)；
3.血小板聚集試驗(yàn)加瑞斯托霉素，不聚集。加其他誘聚劑，聚集基本正常；
4.vWF正常；
5.血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）；
6.排除繼發(fā)性巨血小板癥；
伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）的其他名子
- BDPLT1
- 血小板型出血性疾病1型（bleeding disorder, platelet-type, 1）
- BSS
- 血小板糖蛋白1b缺乏（Deficiency of platelet glycoprotein 1b)
- 巨血小板綜合征(giant platelet syndrome)
- 血管性血友病因子受體缺乏(von Willebrand factor receptor deficiency)
伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起B(yǎng)ernard-Soulier綜合征的基因原因。在人的血小板表面，有一種叫做糖蛋白（gp）ib-ix-v的蛋白質(zhì)復(fù)合物。這種復(fù)合物存在于血小板表面，在凝血中起著重要作用。 gpib-ix-v復(fù)合物可以結(jié)合到一種叫做von willebrand因子的蛋白質(zhì)上，其緊密和契合程度就像一把鑰匙一把鎖一樣。血管內(nèi)表面有血管假性血友病因子，尤其是有損傷時(shí)。gpib-ix-v復(fù)合物與von willebrand因子的結(jié)合允許血小板粘附在損傷部位的血管壁上。這些血小板形成凝塊，堵塞血管中的小孔，幫助止血。 佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)g****a、g****b或g*9突變時(shí)，會(huì)阻止血小板表面形成gpib-ix-v復(fù)合物。還有另外一些突變損害了血小板上的糖蛋白復(fù)合物與von willebrand因子的相互作用。從而影響血塊的形成，是伯納德-蘇利埃綜合征的過(guò)度出血的致病原因。
伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 血友病
- 血小板無(wú)力癥
- 血小板貯存池病
基因解碼可以分析的疾病種類
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基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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