遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病，是由于聽覺系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級中樞發(fā)生病變，引起的聽功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽力減退，一般統(tǒng)稱為耳聾。聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病包括：常染色體顯性，隱性及X連鎖的耳聾、顱面耳聾手綜合征、前庭導(dǎo)水管擴大癥、卡爾曼氏綜合征、鰓裂-耳-腎綜合征等多種疾病。

佳學基因研究表明，引起聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，聽覺障礙常見的臨床癥候有耳鳴、聽覺過敏、耳聾、幻聽及聽覺失認。

1. 耳聾患者的耳部會后粗線局部腫脹的情況，這就致使患者的聽力有所下降;

2. 耳鳴是耳聾的前期常見征兆，患者的耳內(nèi)經(jīng)常會出現(xiàn)嗡嗡的聲音或者蟬鳴聲，甚至有時候可以聽見自己脈搏跳動的聲音;

3. 耳聾患者還會感到耳朵有堵塞感，這種感覺一般在耳聾出現(xiàn)之前發(fā)生;

4. 患者還會伴有眩暈的癥狀，出現(xiàn)惡心、嘔吐等情況;

5. 耳聾如果沒有及時的醫(yī)治，還會對中樞神經(jīng)的發(fā)展造成負面影響，致使患者的聽神經(jīng)萎縮，大腦思維變慢，聽力也有所下降;

6. 耳聾還會伴有耳鳴或重振現(xiàn)象，影響患者的正常交際，有效以往可致性格孤僻，嚴重時還會導(dǎo)致老年癡呆。
 

“聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

該項目包括近200余種聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋常染色體顯性，隱性及X連鎖的耳聾、顱面耳聾手綜合征、前庭導(dǎo)水管擴大癥、卡爾曼氏綜合征、鰓裂-耳-腎綜合征等數(shù)十類疾病。

常見聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病

Alport綜合征、常染色體顯性遺傳耳聾、X連鎖聽力損、常染色體隱性耳聾、耳聾1b、耳脊椎骨骺發(fā)育不良、卡爾曼氏綜合征、非綜合征性耳聾、聽覺神經(jīng)紊亂、顱額鼻發(fā)育不良、神經(jīng)管缺陷、前庭導(dǎo)水管擴大癥、眼-耳綜合征、眼咽部肌肉萎縮癥、尤寒氏綜合征、進行性聽力損失、發(fā)育遲緩, 張力減退并眼肌癱瘓……
 

2015年6月，佳學基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。

患者情況：患者張默（化名）、男、27歲，委托佳學基因進行先天性耳聾致病基因鑒定，張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人，他倆結(jié)婚后曾一度表示不準備要孩子，因為他二人均為聾啞，孩子遺傳可能性極大，為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍，所以一直沒有要孩子，但是隨著年齡的增大，以及這幾年張先生對基因解碼技術(shù)的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的希望，經(jīng)過多方咨詢，張先生賊終聯(lián)系到了佳學基因，基因解碼專家說，需要找到你們夫妻導(dǎo)致耳聾的致病基因，然后結(jié)合二人致病基因攜帶情況分析后代的患病幾率。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者和他愛人的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：張先生G**2基因發(fā)生純合突變，張先生的愛人SL**4基因發(fā)生純合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳，因此他們的孩子可能會攜帶他們的致病基因，但不會導(dǎo)致發(fā)病?？吹竭@個檢測結(jié)果，夫妻二人異常激動，很后悔沒有早些來做檢測明確遺傳風險，但現(xiàn)在也為時不晚，希望他們早日誕下健康的寶寶。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
 

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