遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病是一種有基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。佳學(xué)基因呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。 
 

呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病是一種由基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。病變輕者多咳嗽、胸痛、呼吸受影響，重者呼吸困難、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。據(jù)近20年的國家衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于更先進(jìn)位，在城市位居第四位！  

佳學(xué)基因研究表明，引起呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病主要表征為咳嗽、咳痰、咯血、氣急、哮鳴、胸痛等癥狀，提高對本病的認(rèn)識，對早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，顯得尤為重要。臨床上主要表征如下：

咳嗽

咳嗽是機(jī)體的一種防御反應(yīng)，由于氣道內(nèi)的神經(jīng)受到刺激而導(dǎo)致的一種復(fù)雜而高度協(xié)調(diào)的動(dòng)作，有利于清除呼吸道分泌物和有害因子。

喘息

絕大部分呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病患者有典型的反反復(fù)作性喘息，伴有廣泛而高調(diào)的喘鳴音，癥狀往往在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)，持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)天，而后自行緩解或經(jīng)藥物治療后緩解。

胸悶、氣短癥狀

由于氣管和肺部疾病引起的呼吸急促，往往伴隨胸悶氣短、活動(dòng)受限，不能平臥。合并病原體感染時(shí)會(huì)出現(xiàn)咳嗽、咳痰、心慌心悸等不適。

咯血

多因氣管和肺部疾病直接侵犯血管破裂出血所致。
 

“呼吸系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對呼吸系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)遺傳疾病的致病位點(diǎn)，為呼吸系統(tǒng)遺傳疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。涵蓋肺泡蛋白沉著癥、Hermansky-PudIak 綜合征、Mowat-Wilson 綜合癥、肺纖維化、囊性纖維化、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙、支氣管擴(kuò)張癥等多種呼吸系統(tǒng)疾病在內(nèi)的上千種遺傳疾病。

常見呼吸系統(tǒng)遺傳疾病

肺纖維化、肺泡蛋白沉著癥、囊性纖維化、原發(fā)性自發(fā)性氣胸、支氣管擴(kuò)張癥、Mowat-Wilson 綜合癥、間質(zhì)性肺病、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙、Hermansky-PudIak 綜合征...... 
 

2016年6月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到一份來自江蘇的血液樣本。

患者情況：患者周杰（化名）、男、25歲，年前開始不明原因的出現(xiàn)呼吸困難、疲乏、胸痛、心悸等癥狀，去醫(yī)院檢查后，并未查出明確的病因，且休息后有所好轉(zhuǎn)，周先生并未特別在意，以為勞累所致。后來，隨著呼吸困難癥狀的明顯加重，他才重視起來，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院并做了更多的檢查，心電圖提示右心房、室增大或肥厚，胸部X線檢查提示肺動(dòng)脈段突出，結(jié)合周先生的臨床癥狀醫(yī)生懷疑是特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓，于是抽取了血液樣本郵寄至基因解碼研究中心進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，周先生E**2基因發(fā)生雜合突變，該基因?yàn)橐阎呐c特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病的致病基因。醫(yī)生結(jié)合周先生的臨床癥狀、檢查結(jié)果確診他為特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。

健康指導(dǎo)：隨著致病基因的確定，治療方案也隨之確定，經(jīng)過正確的治療，周先生的病情有了很大的好轉(zhuǎn)?；蚪獯a專家表示，如果周先生在發(fā)病之前提前做好疾病的預(yù)防措施的話，或許可以很好的控制疾病的惡化。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因病；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有呼吸系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過呼吸系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦

3. 呼吸系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群

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6. 想了解自身患呼吸系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況的人群
 

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