佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因準確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測解碼列表 >

【基因解碼項目】佳學基因血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定

佳學基因?qū)ёx:提起血液病常常會引起人們的恐慌,血液病不分年齡段、不分男女肆意侵犯著人們的身體,其種類繁多,癥狀不一,給無數(shù)患者的治療帶來重重阻礙。佳學基因血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者的致病基因,根據(jù)致病基因設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解碼項目】佳學基因血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定

 

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:提起血液病常常會引起人們的恐慌,血液病不分年齡段、不分男女肆意侵犯著人們的身體,其種類繁多,癥狀不一,給無數(shù)患者的治療帶來重重阻礙。佳學基因血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者的致病基因,根據(jù)致病基因設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
 

什么是血液系統(tǒng)遺傳性疾???

血液系統(tǒng)遺傳性疾病,原發(fā)于造血系統(tǒng)的疾病,或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變,以貧血、出血、發(fā)熱、凝血障礙為特征的疾病。造血系統(tǒng)包括血液、骨髓單核一巨噬細胞系統(tǒng)和淋巴組織,凡涉及造血系統(tǒng)病理、生理,并以其為主要表現(xiàn)的疾病,都屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病范疇,包括重癥先天性中性粒細胞減少癥、嗜血細胞綜合征、紅細胞增多癥、血小板減少癥、紅細胞生成障礙性貧血、卟啉病、多種類型的血友病、范可尼貧血等。

佳學基因研究表明,引起血液系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致,因此,血液系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā),找到致病基因,對癥治療,同時,致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

臨床表現(xiàn)

佳學基因提示,血液系統(tǒng)疾病多半是難治性疾病, 發(fā)病隱襲,病狀隱匿,即使患病,病人常不能自己察知,多因其他疾病就醫(yī)或健康體檢時而被發(fā)現(xiàn)。因此提高對本病的認識,以便早期發(fā)現(xiàn),早期治療,顯得尤為重要。以下十種狀況,需高度警惕血液系統(tǒng)疾病。

1. 身體日漸虛弱,長嘆"今不如昔",精神倦怠,肢體酸沉,少氣無力,嗜臥懶動;

2. 弱不禁風,經(jīng)常感冒,或感冒經(jīng)久不愈;常有低熱,甚或高熱;

3. 頭暈、頭痛、頭昏、眼花、耳鳴、心悸、氣短,甚則暈厥;

4. 面色蒼白,萎黃,虛浮,唇舌淡無血色,結膜色淡;或見眼窩黯黑(俗稱黑眼圈),或面色赤紅紫黯而無光澤;

5. 毛發(fā)枯槁不澤,脫發(fā);指甲平塌凹陷,易折易裂;皮膚干燥皺縮,彈性較差;口腔糜爛,牙齦腫脹,舌面光剝無苔;

6. 肌膚常見出血斑點或青紫斑塊,輕微刺傷、劃傷即出血不止,碰撞擠壓,皮下即見大片青紫瘀斑;

7. 經(jīng)常鼻出血、牙齦出血,口腔及舌面紫黯血泡;女子月經(jīng)過多如崩如注,或不分周期淋漓不斷;

8. 胸骨、脛骨壓痛,四肢關節(jié)疼痛或骨痛;

9. 腹脹,肝、脾、淋巴結腫大;

10. 血液及骨髓檢查異常。
 

解碼分析內(nèi)容

“血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術,結合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎上,對血液系統(tǒng)遺傳性疾病相關的基因進行測序,發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況,找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術,結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致血液系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點,為血液系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

該項目包括200余種血液系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型,涵蓋紅細胞系統(tǒng)疾病、造血過程障礙所致貧血、白細胞系統(tǒng)疾病、血小板及凝血系統(tǒng)疾病在內(nèi)的數(shù)十類疾病。

常見血液系統(tǒng)遺傳性疾病

血友病、范可尼貧血、白血病、家族性紅細胞增多癥、卟啉病、凝血因子缺乏癥、溶血性貧血、血小板減少癥、再生障礙性貧血、甲基丙二酸血癥、球形紅細胞增多癥、嗜血細胞綜合征、維生素B12缺乏癥、無丙種球蛋白血癥、先天性角化不良、原發(fā)性骨髓纖維化、自身免疫性淋巴細胞增生綜合征……
 

案例分享

2017年1月,佳學基因解碼研究中心接收到來自甘肅天水的血液樣本。

受檢者情況:張韶晗(化名),女,32歲,她的弟弟在16歲時患有血小板減少癥和白細胞減少癥,22歲時死于心力衰竭,尿毒癥和貧血,直至去世醫(yī)院也未能查出弟弟病發(fā)的根本原因,姐姐懷疑是基因的問題,帶著弟弟的血液樣本來到佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼:佳學基因?qū)埮康艿艿幕蜻M行分析后,發(fā)現(xiàn)弟弟FANCA基因發(fā)生純合突變,該基因突變導致的相應蛋白質(zhì)結構與功能的變化,賊終確定了FANCA基因為導致弟弟患病的關鍵基因。經(jīng)驗證,張女士攜帶了其中一個基因突變。

基因解讀與遺傳分析:FANCA基因是范可尼貧血的致病基因,該基因突變導致的疾病為常染色體隱性遺傳模式。弟弟若能在患病初期及時發(fā)現(xiàn)病因,等待時機進行骨髓移植,其生命將不會如此的短暫。張女士雖然也攜帶了其中一個突變,但是不會發(fā)病,張女士愛人經(jīng)驗證未攜帶該突變位點,他們的后代也不會發(fā)病。
 

致病基因鑒定特色

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因;

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析;

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因;

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析;

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

致病基因鑒定的意義

1. 明確一個疾病是否為基因病;

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因;

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因,特定的位點;

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設計治療方案;

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建;

6. 設計生育方案,規(guī)避病孩的出生;

7. 為基因矯正治療提供依據(jù);

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

適用人群

1. 有血液系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過血液系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 血液系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有血液系統(tǒng)遺傳性疾病相關臨床表型的患者

5. 有血液系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患血液系統(tǒng)遺傳性疾病風險的人群
 

樣本類型



 

檢測流程

版權說明:本文系佳學基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權,不得轉(zhuǎn)載。

(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部