基因解碼導(dǎo)讀
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機(jī)酸代謝異常中賊常見的病種，是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年新穎被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學(xué)機(jī)制逐步明確，隨著質(zhì)譜分析技術(shù)的普及，本癥的流行病學(xué)資料亦不斷更新。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿癥基因解碼？
甲基丙二酸血癥是一種遺傳性疾病，在這種疾病中，人體不能正確地控制蛋白質(zhì)和脂肪(脂類)。甲基丙二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒早期，其影響從輕微到危及生命不等。受影響的嬰兒可能會出現(xiàn)嘔吐、脫水、肌肉張力弱(低張力)、發(fā)育遲緩、過度疲勞(嗜睡)、肝臟腫大(肝腫大)以及體重增加和發(fā)育不良。長期的并發(fā)癥包括喂養(yǎng)問題、智力障礙、慢性腎病和胰腺炎。如果不治療，這種疾病在某些情況下會導(dǎo)致昏迷和死亡。
甲基丙二酸尿癥的臨床診斷檢測？
1. 生化檢查
2. 氣相色譜
甲基丙二酸尿癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起甲基丙二酸尿癥的致病基因。
M***T、M***A、M***B、M***C和M***E基因突變導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。甲基丙二酸血癥的長期影響取決于基因的突變和突變的嚴(yán)重程度。
大約60%的甲基丙二酸血癥是由M***T基因突變引起的。這個基因提供了制造一種叫做甲基丙二酰輔酶a突變酶的指令。這種酶與維生素B12(也叫鈷胺素)協(xié)同工作，可以分解幾種蛋白質(zhì)組成成分(氨基酸)、某些脂類和膽固醇。M***T基因的突變會改變酶的結(jié)構(gòu)或減少酶的數(shù)量，從而阻止這些分子被正確分解。結(jié)果，一種叫做甲基丙二酰輔酶a的物質(zhì)和其他潛在的有毒化合物可以積聚在人體的器官和組織中，導(dǎo)致甲基丙二酸血癥的癥狀和體征。
M***T基因的突變會阻止任何功能酶的產(chǎn)生，導(dǎo)致一種被稱為m***0的狀態(tài)。M***0是甲基丙二酸血癥賊嚴(yán)重的形式，其結(jié)果賊差。突變改變甲基丙二酰輔酶a的結(jié)構(gòu)，但不消除其活性，導(dǎo)致一種形式的條件指定mut-。mut型通常不那么嚴(yán)重，癥狀比m***0型多變。
一些甲基丙二酸血癥是由M***A、M***B或M***C基因突變引起的。甲基丙二酰輔酶a突變酶的正常功能需要M***A、M***B和M***C基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。影響這三種基因產(chǎn)生的蛋白的突變會削弱甲基丙二烯基輔酶a突變酶的活性，導(dǎo)致甲基丙二烯酸血癥。
其他一些甲基丙二酸血癥病例是由M***E基因突變引起的。這個基因提供了產(chǎn)生一種叫做甲基丙二酰輔酶a外顯酶的指令。與甲基丙二酰輔酶a突變酶一樣，這種酶也在氨基酸、某些脂質(zhì)和膽固醇的分解中發(fā)揮作用。甲基丙二酰輔酶a表位酶功能的破壞導(dǎo)致輕度甲基丙二酸血癥。
其他未知基因的突變也可能導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。
甲基丙二酸尿癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 生長發(fā)育不良
- 喂養(yǎng)困難
- 癡呆
- 痙攣
甲基丙二酸尿癥的其他名子
- 孤立甲基丙二酸血癥
- 甲基丙二酸尿癥
- MMA
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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