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【佳學(xué)基因案例】狐臭基因檢測、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:狐臭又稱為腋臭、臭汗癥腋臭(英文稱 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,經(jīng)皮膚表層的細(xì)菌,主要是葡萄球菌分解,產(chǎn)生不飽和脂肪酸而散發(fā)出臭味
佳學(xué)基因案例】狐臭基因檢測、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:狐臭又稱為腋臭、臭汗癥腋臭(英文稱 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,經(jīng)皮膚表層的細(xì)菌,主要是葡萄球菌分解,產(chǎn)生不飽和脂肪酸而散發(fā)出臭味。雖然不會對人的身體造成危害,但卻是能夠造成人們困擾、產(chǎn)生心理負(fù)擔(dān)的一種基因病。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定,找到導(dǎo)致狐臭的致病基因,對患者的治療和遺傳指導(dǎo)方面都起到了重要的意義。
 

案例分享

患者情況:2018年6月份,來自重慶市的張萌(化名)女士,27歲,非狐臭患者,電話咨詢狐臭遺傳問題。通過張女士的自述,佳學(xué)基因?qū)T了解到,張女士一直想要一個寶寶。但是因為丈夫的母親是狐臭患者(丈夫沒有),張女士一直擔(dān)心生下的孩子也會患病,所以一直遲遲不敢懷孕。憂心忡忡的張女士找到了佳學(xué)基因,希望通過狐臭致病基因鑒定基因解碼,知道自己的后代基因情況。

基因解碼:佳學(xué)基因?qū)T建議張女士送檢丈夫3~5ml抗凝靜脈血郵寄至基因解碼研究中心,進(jìn)行狐臭致病基因鑒定基因解碼。解碼結(jié)果顯示,張女士的丈夫并不攜帶狐臭致病基因。

基因解讀及遺傳指導(dǎo):基因解碼專家為張女士仔細(xì)解讀了報告,根據(jù)解碼結(jié)果可知,張女士的丈夫并沒有攜帶致病基因,所以她可以放心的生育孩子,不用擔(dān)心會遺傳狐臭。
 


 

狐臭簡介

狐臭又稱為腋臭、臭汗癥腋臭(英文稱 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,經(jīng)皮膚表層的細(xì)菌,主要是葡萄球菌分解,產(chǎn)生不飽和脂肪酸而散發(fā)出臭味,氣味與狐貍肛門排出的氣味相似,所以稱之為狐臭。根據(jù)統(tǒng)計歐美人士有狐臭者高達(dá)80%,而東方人較少約10%。

一般而言,人體的汗腺有兩種,一種是外分泌腺又名小汗腺,分布于全身,分泌99%的水分和0.5%的鹽分。另一種為頂漿腺又名大汗腺,座落皮膚真皮層,開口于毛根部,只分布在腋下或陰部和眉毛,會分泌較濃稠之液體,含有油脂和蛋白質(zhì),再經(jīng)由腋下的細(xì)菌分解分泌汗,形成惡臭。

可是,人人都有大汗腺,人人身上都有細(xì)菌,為什么只有少數(shù)人有狐臭?
 

發(fā)病原因

其實不是少數(shù)人有狐臭,本來人人都是有狐臭的。2000代以前,曾祖輩走出熱帶非洲,進(jìn)入亞洲溫帶以后,第16號染色體的ABCC**基因上某一位點發(fā)生基因突變,導(dǎo)致大汗腺減少分泌。所以,其實沒有狐臭的人反而是發(fā)生突變了的。這個突變基因發(fā)生在東亞,因為出汗變少,更加適應(yīng)溫帶的寒冷氣候,有遺傳優(yōu)勢,所以經(jīng)過4萬年的自然選擇,去除狐臭的突變基因在東亞反而成了多數(shù)。
 


 

狐臭臨床表現(xiàn)

臭汗見于多汗、汗液不易蒸發(fā)和大汗腺所在的部位,如腋窩、腹股溝、足部、肛周、外陰、臍窩及女性乳房下方等,以足部和腋窩臭汗癥賊為常見。足部臭汗癥常與足部多汗伴發(fā),有刺鼻的臭味。腋窩臭汗癥俗稱狐臭,是一種特殊的刺鼻臭味,夏季更明顯。少數(shù)患者的外陰、肛周和乳暈也可散發(fā)出此種臭味。多數(shù)患者外耳道內(nèi)有柔軟耵聹?;颊咄橛猩梗渣S色居多。
 

狐臭遺傳機制

根據(jù)佳學(xué)基因多年研究表明,父母雙發(fā)一方有腋臭的,子女的遺傳率為50%以上,父母都有腋臭的遺傳率是80%,腋臭的遺傳帶有隨機性,到底是傳女傳男,還是傳于哪一胎都可以通過致病基因鑒定明確。總之有腋臭家族史的人,腋臭的發(fā)生的可能性要較大一些。
 

狐臭致病基因鑒定基因解碼

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》,ABCC**基因的序列變化是狐臭的主要致病原因。佳學(xué)基因可以通過血液、口腔黏膜進(jìn)行狐臭致病基因鑒定,解碼分析是否攜帶狐臭致病基因,并根據(jù)基因解碼結(jié)果給出個性化的基因原因分析,并給出遺傳指導(dǎo)建議,避免后代遺傳患病。
 


 

狐臭治療方法

輕者不必治療,勤沐浴,勤換衣物、襪子,保持局部清潔干燥。伴有多汗癥者以治療局部多汗為主,如外用20%~25%氯化鋁溶液等。1%聚維酮碘溶液、1:8000高錳酸鉀溶液或0.5%新霉素溶液局部濕敷或浸泡,可殺菌和減輕臭味。腋臭嚴(yán)重者可選擇激光或手術(shù)治療。
 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行狐臭致病基因鑒定?

1、  有狐臭相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有狐臭相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有狐臭家族史的人群;

4、  想了解自身狐臭風(fēng)險的人群;
 

樣本類型


 

參考文獻(xiàn)

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[3]  Tung,Tung-Chain.Endoscopic  Shaver  with Liposuction  for  Treatment  of

Axillary  osmidrosis [J] . Ann Plast Surf,2001,46:400.
 

版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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