【佳學(xué)基因檢測(cè)】瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥是英文疾病名稱Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palatesyndrome的中文翻譯。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，這種疾病呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的疾病。這一疾病患者身體的不同組織會(huì)出現(xiàn)不同程度的發(fā)育異常。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)致病基因的存在后，可以規(guī)避病孩的出生。 

瞼緣粘連-外胚層缺陷及唇腭裂綜合癥(AEC)是一種外胚層發(fā)育不良疾病，約150種組織如皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒和汗腺等外胚層組織發(fā)育異常。

AEC綜合征賊常見(jiàn)的特征之一是缺失皮膚斑塊(侵蝕)。在受影響的嬰兒中，賊常見(jiàn)的皮膚侵蝕發(fā)生在頭皮上。它們往往在整個(gè)童年和成年期間反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮、頸部、手和腳。皮膚侵蝕從輕微到嚴(yán)重，可能導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚色素的改變;指甲和腳趾甲畸形或不明顯的畸形或缺牙。受影響的人對(duì)熱的敏感性增加，出汗能力下降。

許多患有AEC綜合癥的嬰兒出生時(shí)都患有一種名為強(qiáng)直性上瞼下垂的眼瞼疾病，在這種疾病中，上下眼瞼的組織部分或有效融合在一起。大多數(shù)患有AEC綜合癥的人出生時(shí)也會(huì)出現(xiàn)腭裂、唇裂或兩者兼而有之的情況。唇裂或腭裂會(huì)使受影響的嬰兒難以吮吸，所以這些嬰兒營(yíng)養(yǎng)不良，無(wú)法正常生長(zhǎng)，體重也不會(huì)增加。

AEC綜合征的其他特征包括肢體畸形、賊常見(jiàn)的手指和腳趾融合。不常發(fā)生的情況是，受感染的人手指和腳趾會(huì)有效彎曲，或雙手或雙腳因手指或腳趾缺失而出現(xiàn)深裂，剩下的手指或腳趾融合。聽(tīng)力損失是很常見(jiàn)的，超過(guò)90%的AEC綜合征兒童都有聽(tīng)力損失。一些受感染的人有獨(dú)特的面部特征，比如不能有效張開(kāi)的小下巴和上嘴唇和鼻子之間的狹窄空間。其他癥狀包括受累男性陰莖下側(cè)尿道下裂、消化問(wèn)題、眼部無(wú)淚管開(kāi)口、慢性鼻竇或耳部感染。

一種被稱為Rapp-Hodgkin綜合征的癥狀和體征與AEC綜合征明顯重疊。這兩種綜合癥被分類為不同的疾病，直到人們發(fā)現(xiàn)它們都是同一基因同一部分突變的結(jié)果。