【佳學(xué)基因檢測】威爾姆氏腫瘤、無虹膜、智能障礙綜合癥(染色體異常)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀?

這種病的很多案例均被指出與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺損(aniridia)有其相關(guān)性，估計大約有1/70的案例會出現(xiàn)虹膜缺損(aniridia)同時也會罹患威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)。?

疾病的發(fā)現(xiàn)與命名?

在1978年由 Riccardi 等人提出將一群11p間隙基因缺失患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)，以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案，定義為WAGR syndrome。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼?

《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫表陰大多數(shù)案例為11p13 染色體缺失的新基因突變，而在此長臂上的缺失斷點又有多變性，致病原因為11p上可能具有隱蔽與可見的這兩者的染色體斷點缺失，包括11p13上的PAX6 基因其鄰近的基因。雖然如此臨床上都可見生長與心智上的不足現(xiàn)象。也曾有家族性的個案被報告過為平衡性或非平衡性的插入易位染色體異常。 WT1 gene的缺失會導(dǎo)致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發(fā)生威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )，其結(jié)果產(chǎn)生異質(zhì)性消失(loss of heterozygosity；LOH)。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的臨床癥狀?

行為異常：?

大多數(shù)個案皆有中度至嚴(yán)重度的心智不足?

生長發(fā)育:?

約有1/2個案會有小頭癥(microcephaly)與生長不足現(xiàn)象。?

顱顏部：?

嘴唇突出、下顎過小(micrognathia)與外型較怪的耳朵。?

眼睛方面：?

多數(shù)案例虹膜缺損 ( aniridia)、先天性白內(nèi)障(congenital cataracts)、眼球震顫(nystagmus)、眼瞼下垂(ptosis)與失明(blindness)。?

生殖系統(tǒng)：?

隱睪癥(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias) 。?

威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )?

約有1/2個案會有此腫瘤發(fā)生?

偶見癥狀：?

青光眼(glaucoma)、脊柱后側(cè)彎(kyphoscoliosis)、腹股溝疝氣(inguinal hernia)、腎臟囊泡損傷、性腺退化(streak gonads)、性腺母細胞瘤(gonadoblastoma)、第五小指內(nèi)彎屈曲(fifth finger clinodactyly)以及心室中隔缺損(ventricular septal defects)。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的治療?

威爾姆氏腫瘤主要的治療方式是結(jié)合1.外科手術(shù)治療2.化學(xué)治療3.放射線治療。醫(yī)師會依照其病理組織型態(tài)、疾病期、年齡以及病情等因素決定治療的方法。?

當(dāng)兒童患有虹膜缺損 ( aniridia)與已知有WT1 deletion者，需接受常規(guī)的腎臟超音波檢查，八歲前，建議應(yīng)每三個月追蹤一次，并與兒童癌癥?？漆t(yī)師進行咨詢與討論。?

哪兒可以做 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼？?

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