基因解碼導(dǎo)讀
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型。其共同特征是中年發(fā)病，常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)外，可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、慢眼運(yùn)動(dòng)、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型基因解碼？
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型(SCA36)是一種典型的進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)障礙，通常發(fā)生在成年中期。患有這種疾病的人賊初會(huì)遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟(jì)失調(diào))。受影響的人經(jīng)常有反射過(guò)度和言語(yǔ)障礙特征。他們通常也會(huì)出現(xiàn)舌肌痙攣，隨著時(shí)間的推移，舌頭上的肌肉萎縮。這些舌頭問題導(dǎo)致吞咽液體的困難。隨著病情的發(fā)展，SCA36患者的腿部、前臂和手部出現(xiàn)肌肉萎縮。SCA36的另一個(gè)常見特征是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的特殊神經(jīng)細(xì)胞萎縮，這可能導(dǎo)致受影響個(gè)體的舌頭和四肢肌肉萎縮。
一些SCA36患者的眼部肌肉異常，導(dǎo)致眼球震顫、快速眼球運(yùn)動(dòng)、眼睛左右移動(dòng)和眼瞼下垂。感音神經(jīng)性聽力損失，是由內(nèi)耳改變引起的聽力損失，也可能發(fā)生在SCA36患者身上。
SCA36患者的腦成像顯示大腦不同部位的漸進(jìn)性萎縮，尤其是小腦，小腦是參與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的大腦區(qū)域。隨著時(shí)間的推移，小腦細(xì)胞的丟失導(dǎo)致SCA36的運(yùn)動(dòng)問題。在年齡較大的患者中，大腦額葉可能出現(xiàn)萎縮，導(dǎo)致執(zhí)行功能喪失，執(zhí)行功能是計(jì)劃和執(zhí)行行動(dòng)以及制定解決問題的策略的能力。
SCA36的體征和癥狀通常開始于一個(gè)人的40歲或50歲，但可以出現(xiàn)在成年期間的任何時(shí)候。SCA36患者的生命周期正常，通常在確診后15到20年內(nèi)可以移動(dòng)。
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型的臨床診斷檢測(cè)？
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型的其他名子
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- Costa de Morte 共濟(jì)失調(diào)（Costa de Morte ataxia)
- SCA36
- Asidan ataxia
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型。SCA36是由N***6基因突變引起的。N***6基因?yàn)橹圃霳***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神經(jīng)細(xì)胞的細(xì)胞核中，特別是在小腦中。這種蛋白質(zhì)是核糖核蛋白復(fù)合體的一部分(亞基)，它是由RNA和蛋白質(zhì)分子組成。核糖核蛋白復(fù)合物是制造核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)所必需的，核糖體負(fù)責(zé)處理細(xì)胞產(chǎn)生蛋白質(zhì)的遺傳指令。
引起SCA36的N***6基因突變涉及位于內(nèi)含子1區(qū)域的6個(gè)DNA核苷酸。這串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常連續(xù)出現(xiàn)多次。在健康個(gè)體中，GGCCTG在基因內(nèi)重復(fù)3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重復(fù)650次。目前尚不清楚這種六核苷酸的15到649次重復(fù)是否會(huì)引起任何體征或癥狀。
為了從基因攜帶的基因指令中制造蛋白質(zhì)，一種叫做信使RNA的分子被形成。這種分子作為蛋白質(zhì)產(chǎn)生的基因藍(lán)圖。然而，GGCCTG在N***6基因中重復(fù)的數(shù)量的大量增加破壞了N***6 mRNA的正常結(jié)構(gòu)。異常的N***6 mRNA分子在神經(jīng)元細(xì)胞核內(nèi)形成稱為RNA焦點(diǎn)的團(tuán)塊。其他的蛋白質(zhì)被困在RNA焦點(diǎn)中，無(wú)法發(fā)揮作用。這些蛋白質(zhì)可能對(duì)控制基因活性或蛋白質(zhì)生產(chǎn)很重要。
此外，研究人員認(rèn)為，N***6基因中六核苷酸重復(fù)序列的大規(guī)模擴(kuò)增可能會(huì)降低附近一種名為M***2的基因的活性。M***2基因?yàn)橹圃煲环NRNA提供了指令，這種RNA可以調(diào)節(jié)產(chǎn)生谷氨酸受體的基因的表達(dá)。這些蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)元的表面，并允許這些細(xì)胞相互交流。M***2 RNA產(chǎn)量的減少可能導(dǎo)致谷氨酸受體產(chǎn)量的增加。受體活性的增加可能會(huì)導(dǎo)致過(guò)度興奮神經(jīng)細(xì)胞，從而破壞細(xì)胞間的正常交流，并可能導(dǎo)致分娩性共濟(jì)失調(diào)。
隨著時(shí)間的推移，RNA焦點(diǎn)和過(guò)度興奮的神經(jīng)元的結(jié)合可能導(dǎo)致這些細(xì)胞的死亡。因?yàn)镹***6基因在小腦的神經(jīng)元中特別活躍，這些細(xì)胞特別受基因擴(kuò)展的影響，導(dǎo)致小腦萎縮。這部分大腦的退化導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)和SCA36的其他體征和癥狀。
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。
在由DNA重復(fù)片段引起的情況下，當(dāng)改變的基因從一代傳給下一代時(shí)，重復(fù)的數(shù)量會(huì)增加。此外，大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。一些受到SCA36影響的家庭表現(xiàn)出了預(yù)期癥狀，而另一些則沒有。當(dāng)SCA36中觀察到預(yù)期時(shí)，突變通常是由受影響的父親遺傳下來(lái)的。
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 共濟(jì)失調(diào)
- 言語(yǔ)障礙
- 肌肉痙攣
- 肌肉萎縮
- 眼球震顫
- 漸進(jìn)性萎縮
基因解碼可以分析的疾病種類
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