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【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼、基因檢測

粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測是對英文名稱為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類基因檢測的總稱。該病又稱為亨特氏綜合癥(Hunter Syndrome)、I2S缺乏(I2S deficiency)、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥(Iduronate 2-sulfatase deficiency)、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙,該酶基因定位在Xq27.3~q28,由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞

佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測是對英文名稱為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類基因檢測的總稱。該病又稱為亨特氏綜合癥(Hunter Syndrome)、I2S缺乏(I2S deficiency)、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥(Iduronate 2-sulfatase deficiency)、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙,該酶基因定位在Xq27.3~q28,由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞內(nèi),并隨尿排出。隨著組織細胞內(nèi)黏多糖沉積的增多,導(dǎo)致功能障礙。

什么樣的人應(yīng)當做粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼?

 

粘多糖貯積癥Ⅱ型(MPS)又稱亨特綜合癥,是一種影響身體許多不同部位的疾病,幾乎只發(fā)生在男性身上。它是一種逐漸衰弱的疾病;然而,受影響的個體的進展速度有所不同。在出生時,患有MPS II型的人沒有表現(xiàn)出任何癥狀。在2歲到4歲之間,他們發(fā)育出豐滿的嘴唇,圓圓的大臉頰,寬大的鼻子和大舌頭。聲帶也變大,導(dǎo)致聲音低沉沙啞。氣道狹窄會導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。隨著疾病的發(fā)展,患者需要醫(yī)療幫助來保持他們的氣道暢通。

多磺酸粘多糖II會影響許多其他器官和組織?;加羞@種疾病的人通常有一個大腦袋(巨頭畸形),腦積水,肝脾腫大,肚臍周圍有一個軟袋(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。MPSII患者的皮膚通常很厚,不是很有彈性。一些受感染的人也有明顯的白色皮膚生長,看起來像鵝卵石。大多數(shù)患有這種疾病的人都會出現(xiàn)聽力喪失和反復(fù)性耳部感染。有些MPSII患者會出現(xiàn)眼睛后部(視網(wǎng)膜)的感光組織問題,導(dǎo)致視力下降。腕管綜合癥通常發(fā)生在患有這種疾病的兒童,其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會壓迫和損傷脊髓。心臟也受到多磺酸粘多糖II的顯著影響,許多人出現(xiàn)了心臟瓣膜問題。心臟瓣膜異常會導(dǎo)致心臟增大(心室肥大),賊終導(dǎo)致心力衰竭。

患有MPS(多磺酸粘多糖II)的兒童在大約5歲前一直在穩(wěn)定地生長,然后他們的生長變慢,身材變矮?;加羞@種疾病的人有嚴重影響活動能力的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。大多數(shù)多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良,這是指在x光片中看到的多個骨骼異常。多重消化不良包括大多數(shù)長骨,特別是肋骨的廣泛性增厚。

MPS II型有兩種類型,即嚴重型和輕度型。正如上文所述,盡管這兩種類型都會影響許多不同的器官和組織,但患有嚴重MPS II的人也會經(jīng)歷智力功能下降和更快速的疾病進展。在6歲到8歲之間,重度自閉癥患者開始喪失基本的功能技能(發(fā)展倒退)。這些人的預(yù)期壽命是10到20年。輕度MPS II型的人壽命也會縮短,但他們通常能活到成年,智力也不會受到影響。心臟病和氣道阻塞是兩種MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。

粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)的臨床診斷檢測?

 


1.尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。

2.X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似,但改變較輕。第2、第5指骨中節(jié)短小,掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關(guān)節(jié)面可相對傾斜而成角,腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄。成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。


粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼、基因檢測的其他名子

  • 亨特氏綜合癥(Hunter Syndrome)
  • I2S缺乏(I2S deficiency)
  • 伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥(Iduronate 2-sulfatase deficiency)
  • MPS II

粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致粘多糖貯積癥Ⅱ型。I***S基因突變導(dǎo)致MPS II型。I***S基因為產(chǎn)生I***S酶提供了指令,而I***S酶參與了稱為糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子的分解。GAGs賊初被稱為粘多糖,這是這個條件的名稱。I***S基因突變減少或有效消除了I***S酶的功能。缺乏I***S酶活性會導(dǎo)致細胞內(nèi),特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)聚集的條件,包括MPS II,被稱為溶酶體儲存障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小,這就是許多組織和器官在這種紊亂中增大的原因。

研究人員認為,GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能,干擾細胞內(nèi)分子的運動。

這種疾病以常x連鎖隱性模式遺傳。與此相關(guān)的基因位于X染色體上,X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中,基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導(dǎo)致這種紊亂。由于女性不太可能有這種基因的兩個變異副本,男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x鏈接遺傳的一個特征是,父親不能將x鏈接的特征傳遞給他們兒子。

粘多糖貯積癥Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 肝脾腫大
  • 大舌頭
  • 腦積水
  • 心臟瓣膜異常


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(責任編輯:佳學(xué)基因)
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