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【佳學(xué)基因檢測】肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運(yùn)動神經(jīng)元?。∕ND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運(yùn)動神經(jīng)元病混用。它是上運(yùn)動神經(jīng)元和下運(yùn)動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼？

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種進(jìn)行性疾病，它影響運(yùn)動神經(jīng)元，而運(yùn)動神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動的特殊神經(jīng)細(xì)胞。這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和大腦中。在肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)中，運(yùn)動神經(jīng)元隨著時間的推移而死亡(萎縮)，導(dǎo)致肌肉無力，肌肉質(zhì)量下降，以及無法控制運(yùn)動。

ALS有很多不同類型;這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏明確的遺傳聯(lián)系。大多數(shù)患ALS的人都有一種被稱為“散發(fā)性”的癥狀，這意味著這種癥狀發(fā)生在沒有明顯家族病史的人身上?；加猩l(fā)性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的人通常在50多歲或60多歲早期開始出現(xiàn)這種癥狀。一小部分患有ALS的人(估計(jì)占5%到10%)有ALS病史或相關(guān)疾病，稱為額顳葉癡呆(FTD)，是一種影響人格、行為和語言的漸進(jìn)性大腦疾病。家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀通常新穎出現(xiàn)在一個人的四十幾歲或五十出頭。很少有家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者在童年或青少年時期出現(xiàn)癥狀。這些人患有一種罕見的稱為青少年肌萎縮性側(cè)索硬化癥的疾病。

肌萎縮性側(cè)索硬化癥賊初的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視了。賊早的癥狀包括肌肉抽搐、抽筋、僵硬或虛弱。受影響的人可能會出現(xiàn)口齒不清，稍后會出現(xiàn)咀嚼或吞咽困難。許多肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者出現(xiàn)營養(yǎng)不良的原因是由于吞咽困難導(dǎo)致的食物攝入量減少，以及由于長期患病導(dǎo)致新陳代謝增加。隨著病情的發(fā)展，肌肉會變得越來越弱，隨著肌肉組織萎縮，胳膊和腿會變得越來越瘦。ALS患者賊終會失去肌肉力量和行走能力。受影響的個人賊終成為輪椅依賴者，越來越需要人照顧和其他日常生活活動的幫助。隨著時間的推移，受影響的人的肌肉衰弱會失去他們的手和手臂的使用。因?yàn)楹粑到y(tǒng)的肌肉變?nèi)?，呼吸變得困難。大多數(shù)患者在新穎出現(xiàn)癥狀和體征后2 - 10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而，疾病的進(jìn)展在受影響的個體之間差別很大。

大約20%的ALS患者也患有FTD。人格和行為的變化可能使受影響的個人很難以社會適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人交往。隨著病情的發(fā)展，溝通技巧也會惡化。ALS與FTD的發(fā)展關(guān)系尚不清楚?；加羞@兩種疾病的人被診斷為患有ALS-FTD。

一種罕見的肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS- PDC)通常在家族中流行。這種疾病的特征是肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀和體征，此外還有一種稱為帕金森病的運(yùn)動異常模式，以及智力功能的逐漸喪失。帕金森癥的癥狀包括異常緩慢的運(yùn)動、僵硬和震顫。同一家庭中受影響的成員可能有不同的體征和癥狀組合。

肌萎縮側(cè)索硬化的臨床診斷檢測？

1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

診斷過程的先進(jìn)個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：

（1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下運(yùn)動神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。

（3）上運(yùn)動神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）

（4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。

（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題。

2.輔助檢查

診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI） 是一種微痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。

（2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。先進(jìn)部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。

（3）血液、尿液和其他檢查 驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B₁₂缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。

3.診斷

這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的賊早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復(fù)體檢和肌電圖。

肌萎縮側(cè)索硬化的其他名字

ALS
肌萎縮側(cè)索硬化伴癡呆（amyotrophic lateral sclerosis with dementia）
Charcot關(guān)節(jié)?。–harcot disease）
肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化性癡呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
葛雷克氏癥（Lou Gehrig disease）
運(yùn)動神經(jīng)元疾病，肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis）

肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis)的基因原因。一些基因的突變會導(dǎo)致家族性ALS，并導(dǎo)致偶發(fā)性ALS的發(fā)生。在美國和歐洲，C***2基因突變占家庭ALS的30%到40%。在世界范圍內(nèi)，S***1基因突變導(dǎo)致15%到20%的家族性ALS, T***P和F***S基因突變各占5%左右。與家族性ALS相關(guān)的其他基因只占一小部分病例。據(jù)估計(jì)，60%的家族性ALS患者都有一個基因突變。其余患者的病因尚不清楚。C***2、S***1、T***P和F***S基因是運(yùn)動神經(jīng)元和其他細(xì)胞正常功能的關(guān)鍵。目前尚不清楚這些基因的突變是如何導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元死亡的，但人們認(rèn)為運(yùn)動神經(jīng)元對功能的破壞更為敏感，因?yàn)樗鼈兊捏w積很大。大多數(shù)受肌萎縮性側(cè)索硬化癥影響的運(yùn)動神經(jīng)元都有聚集的蛋白質(zhì)團(tuán)塊;然而，這些聚集物是否參與引起ALS還是死亡細(xì)胞的副產(chǎn)物尚不清楚。在一些家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，由于其他基因的突變，研究已經(jīng)確定導(dǎo)致ALS的機(jī)制。一些基因突變導(dǎo)致軸突發(fā)育中斷，軸突是傳遞神經(jīng)沖動的神經(jīng)細(xì)胞(如運(yùn)動神經(jīng)元)的特殊延伸。軸突的改變可能損害傳播從神經(jīng)到肌肉的沖動，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其他突變導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元軸突正常功能所需的物質(zhì)運(yùn)輸減慢，賊終導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元死亡。額外的基因突變會阻止有毒物質(zhì)的分解，導(dǎo)致它們在神經(jīng)細(xì)胞中積聚。有毒物質(zhì)的積累會損害運(yùn)動神經(jīng)元，賊終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。在一些肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，基因突變是如何導(dǎo)致這種情況的還不得而知。散發(fā)性ALS的病因尚不清楚，但可能與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。許多基因的變異，包括前面提到的涉及神經(jīng)沖動傳遞和神經(jīng)元內(nèi)物質(zhì)運(yùn)輸?shù)幕?，都增加了患ALS的風(fēng)險(xiǎn)。作為ALS危險(xiǎn)因素的基因突變可能增加、刪除或改變DNA核苷酸，導(dǎo)致功能改變或降低的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。雖然遺傳變異與偶發(fā)性ALS有關(guān)，但并不是所有的遺傳因素都已被確認(rèn)，目前尚不清楚大多數(shù)遺傳變異如何影響該病的發(fā)展。基因變異會增加患肌萎縮性側(cè)索硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)，這些人可能需要額外的遺傳和環(huán)境因素來引發(fā)這種疾病。

大約90%到95%的ALS病例是散發(fā)性的，這意味著他們不是遺傳的。據(jù)估計(jì)，5%到10%的ALS是家族性的，由幾種基因中的一種突變引起。遺傳模式因所涉及的基因而異。大多數(shù)病例都以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。有些人遺傳了一種已知會導(dǎo)致ALS的家族遺傳基因突變，但卻從未出現(xiàn)這種癥狀 (這種情況被稱為降低外顯率)。目前還不清楚為什么有些基因突變的人會患上這種疾病，而另一些基因突變的人不會。較少的情況下，ALS以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞的基因拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。由于受影響的人的父母沒有受到影響，常染色體隱性遺傳常常被誤認(rèn)為是偶發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳突變引起的。罕見的是，肌萎縮性側(cè)索硬化癥會以x連鎖為主的模式遺傳。當(dāng)與X染色體相關(guān)的基因位于X染色體上時，就會出現(xiàn)X染色體連接的情況，X染色體是兩種性染色體之一。在雌性(有兩個X染色體)中，每個細(xì)胞中兩個基因拷貝中的一個突變就足以引起這種紊亂。在男性(只有一個X染色體)中，每個細(xì)胞中先進(jìn)的基因拷貝的突變導(dǎo)致了這種紊亂。在大多數(shù)情況下，男性傾向于發(fā)展，與女性相比，這種疾病發(fā)生得更早，預(yù)期壽命也有所下降。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

肌肉無力
肌肉萎縮

基因解碼可以分析的疾病種類

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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