【佳學(xué)基因檢測】魏爾斯面骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測

魏爾斯面骨發(fā)育不全是英文名稱Weyers acrofacial dysostosis的中文翻譯，是一種影響牙齒、指甲和骨骼發(fā)育的罕見疾病。

威爾斯面骨發(fā)育不全是一種影響牙齒、指甲和骨骼發(fā)育的疾病。牙齒畸形包括小的，釘狀的牙齒;多牙癥;一個中切牙。此外，下頜可能是不正常的形狀?；疾〉娜说闹讣缀湍_趾甲異常小或畸形。大多數(shù)患有這種病的人都比較矮，他們可能有多余的手指或腳趾。

威爾斯面骨發(fā)育不全的特征與另一種更常見的癥狀—埃利斯-范·克里維爾德綜合癥重疊。除了牙齒和指甲異常之外，埃利斯-范·克里維爾德綜合癥患者的身材非常矮小，而且常常生來就有心臟缺陷。這兩種情況是由相同基因的突變引起的。

魏爾斯面骨發(fā)育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的臨床診斷檢測？

(1) 核磁共振

• 韋氏牙弓發(fā)育不全（acrodental dysostosis of Weyers）
• Curry-Hall綜合癥（Curry-Hall syndrome）
• Weyers acrodental dysostosis

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致魏爾斯面骨發(fā)育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的基因原因。大多數(shù)威爾斯面骨發(fā)育病例是由E***2基因突變引起的。在至少一個具有這種疾病特征的人身上發(fā)現(xiàn)了一種類似基因E***C的突變。盡管e***c和E***2基因在發(fā)育過程中對細(xì)胞間信號傳遞起著重要作用，但人們對它們的功能知之甚少。特別是，這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認(rèn)為有助于調(diào)節(jié)超音Hedgehog信號通路。這一途徑扮演著刺激身體許多部分生長、細(xì)胞特化和正常形成。

引起威爾斯面骨發(fā)育的突變導(dǎo)致了異常的E***C或E***2蛋白的產(chǎn)生。目前還不清楚異常蛋白是如何導(dǎo)致這種情況的特殊體征和癥狀的。研究表明，它們會干擾發(fā)育中的胚胎中的Hedgehog信號，擾亂牙齒、指甲和骨骼的形成和生長。

這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳父母一方表現(xiàn)癥狀，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 牙畸形
• 指甲異常
• 面部畸形

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