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【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬爾.德梅雷達(dá)（Mal de Meleda)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

馬爾·德梅雷達(dá)是英文疾病名稱 Mal de Meleda 的中文翻譯。掌跖角化病是一組以掌跖皮膚增厚、角化過(guò)度為特征的一組慢性皮膚病，又稱掌跖角皮癥。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數(shù)，主要表現(xiàn)為掌跖皮膚角化的相關(guān)表現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬爾·德梅雷達(dá)基因解碼？

馬爾·德梅雷達(dá)是一種罕見的皮膚疾病，開始于嬰兒早期。受影響的個(gè)體患一種叫做掌跖角化病的疾病，手掌和腳掌的皮膚變得又厚又硬又長(zhǎng)繭。在馬爾·德·梅雷達(dá)(mal de Meleda)，這種增厚的皮膚也存在于手、腳的后部以及手腕和腳踝上。此外，受影響的人可能在手指和腳趾的關(guān)節(jié)、肘部和膝蓋上都有粗糙的厚墊。一些患有馬爾·德梅拉達(dá)病的人在增厚的皮膚上有反復(fù)的真菌感染，這可能導(dǎo)致一種強(qiáng)烈的氣味。這種疾病的其他特征包括手指和腳趾短(指爪畸形)、指甲畸形、口腔周圍的紅色皮膚以及過(guò)度出汗(多汗癥)。

馬爾·德梅雷達(dá)的臨床檢測(cè)

1.體格檢查：仔細(xì)觀察皮膚出現(xiàn)與消失的時(shí)間、發(fā)展順序、分布部位、形態(tài)大小、顏色、平坦或隆起、有無(wú)脫屑等，皮膚觸診可判斷皮損的質(zhì)地、有無(wú)壓痛等。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查：手足蘚患者皮膚真菌試驗(yàn)陽(yáng)性，皮膚斑貼試驗(yàn)陰性可排除變態(tài)反應(yīng)性皮膚病。

3.組織病理學(xué)檢查：主要做皮膚活組織檢查，根據(jù)組織病理學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行診斷或與其他皮膚病做鑒別診斷。

馬爾·德梅雷達(dá)的其他名字

西門子掌跖角化?。╧eratosis palmoplantaris transgrediens of siemens)
MELEDA疾病

馬爾·德梅雷達(dá)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致馬爾·德梅雷達(dá)的基因突變。由S***1基因的突變引起的。這個(gè)基因?yàn)橹圃煲环N與其他蛋白質(zhì)相互作用的蛋白質(zhì)提供指令，這種蛋白質(zhì)被稱為受體，很可能與細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)有關(guān)。研究表明，S***1蛋白能結(jié)合尼古丁乙酰膽堿受體(nAChRs)進(jìn)入皮膚。通過(guò)與這些受體的相互作用，S***1蛋白被認(rèn)為與控制皮膚細(xì)胞的生長(zhǎng)和分增殖、分化和存活有關(guān)。

S***1基因的突變導(dǎo)致機(jī)體中很少或根本沒有S***1蛋白。目前還不清楚這種蛋白質(zhì)的缺乏是如何導(dǎo)致皮膚問題發(fā)生在真皮。研究人員推測(cè)，如果沒有S***1, nAChR信號(hào)控制的基因的活性就會(huì)改變，導(dǎo)致皮膚細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)，或者導(dǎo)致正常情況下會(huì)死亡的細(xì)胞存活。過(guò)多的細(xì)胞會(huì)導(dǎo)致皮膚變厚。目前還不清楚為什么手部和腳部的皮膚會(huì)受到特別的影響。

可以引起馬爾·德梅雷達(dá)的致病基因的基因有很多。疾病采用常染色體隱性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下，父母通常不患病，但是產(chǎn)生的后代會(huì)患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。