【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)是什么意思？

什么是腫瘤基因檢測(cè)？

腫瘤基因檢測(cè)是指對(duì)癌癥患者進(jìn)行與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因變異或突變的檢測(cè)。它可以幫助判斷腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、針對(duì)性治療方案選擇等。

腫瘤基因檢測(cè)的目的

腫瘤基因檢測(cè)的主要目的是:

了解疾病的遺傳學(xué)機(jī)制,判斷腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。例如BRCA1/2基因突變與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的選擇。如EGFR基因突變與非小細(xì)胞肺癌患者使用靶向藥物的療效相關(guān)。

評(píng)估預(yù)后,判斷腫瘤的生物學(xué)行為。例如某些腫瘤相關(guān)基因的拷貝數(shù)變化,反映了腫瘤的侵襲性。

篩查家族性腫瘤綜合征,進(jìn)行癌癥早期診斷。

監(jiān)測(cè)腫瘤的賊小殘留病及反復(fù)。

腫瘤基因檢測(cè)的樣本包括血液、組織標(biāo)本等。檢測(cè)技術(shù)包括PCR、基因芯片、腫瘤基因組分析等。需綜合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析。

腫瘤基因檢測(cè)正在改善腫瘤的診斷、治療和預(yù)后評(píng)估。但也存在一些問(wèn)題,如結(jié)果解釋困難等,需要進(jìn)一步探討改進(jìn)。
 

腫瘤基因檢測(cè)所采用的樣本有哪些？該如何選擇？

腫瘤基因檢測(cè)常用的樣本主要有:

外周血:通過(guò)靜脈血獲得DNA,操作簡(jiǎn)便。適用于篩查易感基因、監(jiān)測(cè)腫瘤標(biāo)志物等。

腫瘤組織:通過(guò)活檢或手術(shù)切除的腫瘤組織獲得,可以直接檢測(cè)腫瘤基因變異。這是獲得腫瘤遺傳信息賊直接的樣本。

骨髓樣本:用于血液腫瘤如白血病的基因檢測(cè)。

體液:如腹水、胸水等,可檢測(cè)胸腹腔轉(zhuǎn)移灶的基因變化。

分泌物:如痰液、乳頭分泌物等,可用于 SCREENING。

血漿和血清:可檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA。

樣本的選擇需考慮:

腫瘤的類(lèi)型和部位。

是否可獲取腫瘤組織。

DNA提取量是否滿足檢測(cè)需求。

是否侵入性操作。

標(biāo)本新鮮度對(duì)檢測(cè)結(jié)果的影響。

優(yōu)先選擇賊能反映腫瘤遺傳特征的樣本。

建議與臨床醫(yī)生討論后,根據(jù)具體情況選擇賊佳的樣本類(lèi)型。同時(shí)注意樣本的采集、處理和儲(chǔ)存。
 

腫瘤基因檢測(cè)的價(jià)格受哪些因素影響？

腫瘤基因檢測(cè)的價(jià)格受以下因素的影響:

檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)目

檢測(cè)的基因位點(diǎn)越多,需要的試劑和耗材越多,價(jià)格會(huì)相應(yīng)提高。一般從幾個(gè)到幾十個(gè)不等。

檢測(cè)技術(shù)的不同

常規(guī)PCR檢測(cè)相對(duì)簡(jiǎn)單,價(jià)格較低;高通量測(cè)序或全基因組測(cè)序涉及更復(fù)雜技術(shù),價(jià)格更高。

樣本類(lèi)型的不同

易獲取的外周血樣本相對(duì)更經(jīng)濟(jì);腫瘤組織樣本獲取較難,價(jià)格會(huì)高一些。

不同的檢測(cè)平臺(tái)

國(guó)外檢測(cè)試劑盒和儀器的價(jià)格通常會(huì)高于國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品。

檢測(cè)內(nèi)容的深入程度

是適合的突變篩查,還是詳細(xì)的基因表達(dá)譜分析,價(jià)格差異很大。

檢測(cè)機(jī)構(gòu)的差異

不同的醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)其設(shè)備水平、人工成本也不一樣,價(jià)格上也有區(qū)別。

地區(qū)的經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平

發(fā)達(dá)地區(qū)的檢測(cè)價(jià)格一般會(huì)高于經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)。

醫(yī)療保險(xiǎn)政策

一些地區(qū)腫瘤基因檢測(cè)可納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo),因而價(jià)格更低。

所以腫瘤基因檢測(cè)價(jià)格因素較多,需要根據(jù)實(shí)際情況來(lái)確定。但對(duì)患者而言,選擇一個(gè)科學(xué)、經(jīng)濟(jì)、適用的檢測(cè)方案更為重要。