【佳學基因檢測】過度活躍的 Ras 作為 1 型神經(jīng)纖維瘤病的治療靶點

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分析《神經(jīng)纖維瘤病的不同形式》，看到《Am J Med Genet》在 1999 Mar 26;89(1):14-22發(fā)表了一篇題目為《過度活躍的 Ras 作為 1 型神經(jīng)纖維瘤病的治療靶點》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由B Weiss, G Bollag, K Shannon等完成。促進了神經(jīng)纖維瘤病的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的在疑似神經(jīng)纖維瘤患者的診斷與治療的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關鍵詞：

RAS,活躍,神經(jīng)纖維瘤病,基因檢測,治療靶點

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結(jié)果

根據(jù)《神經(jīng)纖維性瘤病I型的病理科基因解碼研究》NF1 基因編碼神經(jīng)纖維蛋白，一種用于 p21(ras) (Ras) 家族成員的 GTP 酶激活蛋白 (GAP)，它通過加速轉(zhuǎn)化 Ras 的活性來對Ras 的信號進行負向調(diào)節(jié)輸出。 活性Ras.GTP 到非活動 Ras.GDP。對 1 型神經(jīng)纖維瘤病 (NF1) 患者的腫瘤分析顯示，Ras 過度活躍的生化證據(jù)以及正常 NF1 等位基因的頻繁丟失，與其作為腫瘤抑制基因的作用一致。但是針對一個特定的病人，體內(nèi)是否存在這種情況，需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確。神經(jīng)纖維瘤病的靶向藥箋基因檢測表明，針對 Ras 信號級聯(lián)成分的新療法可能為 NF1 的某些病理并發(fā)癥提供有效的治療。在這里，神經(jīng)纖維瘤病的基因解碼基因檢測總結(jié)了支持過度活躍的 Ras 在 NF1 疾病中的作用的數(shù)據(jù)，包括 Ras 加工、激活和下調(diào)。神經(jīng)纖維瘤病的正確醫(yī)學團隊還總結(jié)了了合理藥物設計的目標，提供了初步結(jié)果，并討論了對未來研究的影響。

腫瘤發(fā)生與反復轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

The NF1 gene encodes neurofibromin, a GTPase-activating protein (GAP) for members of the p21(ras) (Ras) family, which negatively regulates Ras output by accelerating the conversion of active Ras. GTP to inactive Ras.GDP. Analysis of tumors from patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) has shown biochemical evidence of hyperactive Ras as well as frequent loss of the normal NF1 allele, consistent with its role as a tumor suppressor gene. Whether is situations is present in a certain patiennt can be revealed by a new technology called Gene Decoding. Taken together, these data suggest that novel therapeutics directed against components of the Ras signaling cascade might provide effective treatments for certain pathological complications of NF1. Here jiaxuejiyin deocoders summarize data that support a role for hyperactive Ras in NF1 disease, including Ras processing, activation, and down-regulation. Jiaxue gene decoders review targets for rational drug design, provide preliminary results, and discuss implications for future studies.