【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰腺發(fā)育不良基因檢測(cè)Pancreatic dysplasia
基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測(cè)單位名稱:寧夏中衛(wèi)市基因體檢中心。1 型腎-肝-胰發(fā)育不良 (RHPD1) 是一種罕見的散發(fā)性和常染色體隱性遺傳病,胰腺結(jié)構(gòu)與功能異?;驒z測(cè)還沒積累足夠的病例。但是這一類型的胰腺發(fā)育不良及RHPD1 是由 NPHP3 中的雙等位基因致病變異引起的,它編碼 nephrocystin,這是纖毛蛋白復(fù)合物的重要組成部分。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:重鏈副蛋白血癥基因檢測(cè)多少錢, 細(xì)胞周期異常遺傳評(píng)估
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
胰腺發(fā)育不良基因檢測(cè)與遺傳缺陷的規(guī)避: 來自遼寧省撫順市望花區(qū)古城子街道的奚沛文(化名)在湖南省婦幼保健院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不良。《Gastroenterology and Hepatology》發(fā)表的論文表明,胰腺發(fā)育不良的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測(cè)來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。
本文關(guān)鍵詞
胰腺,發(fā)育不良,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生胰腺發(fā)育不良醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0005232
表型描述
The presence of developmental dysplasia of the pancreas.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)