【佳學(xué)基因檢測】結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎基因解碼基因檢測

什么是結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎？

結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎（PAN）是一種由基因突變引起的全身性壞死性中型血管性血管炎，主要影響40-60歲的成年人，但也可見于兒童。結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎的臨床特征取決于受影響的器官，包括全身癥狀和胃腸、腎臟和周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變。

結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎基因解碼

2014年，兩項(xiàng)通過全外顯子組測序進(jìn)行的獨(dú)立基因解碼研究確定了編碼細(xì)胞外腺苷脫氨酶2（ADA2）的CECR1（貓眼綜合征染色體區(qū)域候選1）基因的功能缺失突變。有趣的是，在許多病例中，ADA2缺乏癥（DADA2）的臨床表現(xiàn)和組織學(xué)表現(xiàn)與結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎的診斷一致，這表明ADA2缺乏癥參與了該結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎的臨床表征的形成。ADA2蛋白主要由髓樣細(xì)胞表達(dá)，在巨噬細(xì)胞的增殖和分化中起作用。在這方面，其缺陷與單核細(xì)胞向促炎性M1巨噬細(xì)胞分化的不平衡有關(guān)。
 

結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎基因解碼基因檢測指導(dǎo)下的正確治療

細(xì)胞外腺苷脫氨酶2缺乏癥的臨床管理具有挑戰(zhàn)性。沒有一種常用的免疫抑制藥物特別有效?？筎NF藥物在炎癥綜合征和血管炎的治療中顯示出良好的前景；然而，這種療法不能有效控制所有治療患者的疾病表現(xiàn)?？紤]到骨髓來源的單核細(xì)胞和巨噬細(xì)胞是分泌ADA2的主要來源，有人假設(shè)造血干細(xì)胞移植（HSCT）可能是治療這種疾病的有效方法。在這方面，兩項(xiàng)研究報(bào)告HSCT能夠使ADA2的血漿水平正常化并控制疾病表現(xiàn)，因此表明該療法可能代表細(xì)胞外腺苷脫氨酶2缺乏癥的最終治療。此外，酶替代療法也被認(rèn)為是這些疾病的一種潛在治療方法。然而，使用該策略獲得的結(jié)果并不有效令人滿意。

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